单纯型

作品数：769被引量：1886H指数：17
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相关作者：曲宁徐寒松张丽平李松孔德明更多>>
相关机构：贵阳中医学院北京大学第一医院中南大学北京大学口腔医院更多>>
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单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1538-1541,共4页刘玉鹏 丁圆 李溪远 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 黄昱 杨艳玲 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAl03802）;国家自然科学基金（81471097）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室
目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、...
关键词：有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 MUT MMAA MMAB 遗传代谢病 
以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例被引量：3
《中国当代儿科杂志》2015年第10期1103-1106,共4页刘玉鹏 丁圆 李溪远 王海军 宋金青 叶锦堂 吴桐菲 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室
MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d...
关键词：有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 MUT 脑干炎 脊髓炎 儿童 
利用稳定剂复配改善模拟干酪质地特性的研究被引量：2
《中国乳品工业》2012年第9期31-34,共4页马雪婷 李晓东 郭晶 
国家科技部“十二五”科技支撑项目;黑龙江省教育厅科学技术研究项目
为解决模拟干酪的质地比天然干酪差的问题,研究了在模拟干酪配方中添加稳定剂的单因素试验,研究发现使用单一稳定剂的模拟干酪出现弹性较弱、黏聚性较差、添加量过多时产品过硬等缺陷,所以本试验通过对稳定剂进行复配,来改善产品质地,...
关键词：模拟干酪 稳定剂 质地 单纯型格子法 
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