云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 单纯型大疱性表皮松解症

单纯型大疱性表皮松解症: 作品数：55被引量：49H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：朱学骏李冠群杨勇董慧婷王俊民更多>>; 相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学北京医科大学第一医院西安交通大学医学院第二附属医院更多>>; 相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划厦门市科技计划项目北京市自然科学基金更多>>

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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变: 《中华皮肤科杂志》2010年第11期809-810,共2页黄一锦赵小燕赵岩林粼张益珠张启国吴泳; 厦门市科技计划项目基金（3502220089005）; 单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS...; 关键词：Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变 Dowling-Meara亚型限制性内切酶片段长度多态性家系常染色体显性遗传遗传性皮肤病

单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例: 《中华医学遗传学杂志》2010年第3期358-358,共1页黄一锦赵小燕张益珠张启国吴泳; 厦门市科技计划项目基金（3502z20089005）; 先证者（Ⅳ1）女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,...; 关键词：单纯型大疱性表皮松解症四代家系反复发作自然消退色素沉着自然病程神经系统

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