单纯型大疱性表皮松解症

作品数：55被引量：49H指数：5
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相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学北京医科大学第一医院西安交通大学医学院第二附属医院更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》更多>>
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KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期504-508,共5页蒙岚岚 杜娟 李汶 卢光琇 谭跃球 
目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaste...
关键词：KRT14基因 新突变 单纯型大疱性表皮松解症 目标区域捕获测序 
单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期478-478,共1页金城 李明 赖美玲 朱小红 杨莉佳 
先证者（Ⅳ4）男,7岁。躯干四肢水疱反复发作7年就诊。患者出生时开始，受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱，以四肢末端背面皮损更严重，水疱愈合后不留搬痕。
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 家系 亚型 四肢末端 反复发作 先证者 水疱 出生时 
单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例
《中华医学遗传学杂志》2010年第3期358-358,共1页黄一锦 赵小燕 张益珠 张启国 吴泳 
厦门市科技计划项目基金（3502z20089005）
先证者（Ⅳ1）女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 四代 家系 反复发作 自然消退 色素沉着 自然病程 神经系统 
单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2004年第1期95-95,共1页吴梦晖 易军凡 钟达芝 
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 疱疹 家系调查 常染色体显性遗传病 
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