离子通道疾病

作品数：22被引量：62H指数：4
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相关机构：武汉大学南京医科大学南昌大学第二附属医院浙江大学医学院附属第二医院更多>>
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离子通道与长QT综合征的研究进展
《实用药物与临床》2023年第12期1127-1132,共6页董皓波 尹俪璇 杨森宇 陈世闻 张瑛昊 苏敬阳 
中国博士后科学基金面上项目(2021M693914);医学电生理学教育部重点实验室开放基金(KeyME-2019-07);辽宁省自然科学基金计划项目(2022-BS-139);2022年大学生创新创业训练计划项目(S202210159047)。
长QT综合征患者临床上表现为心肌动作电位复极过程紊乱,心电图显示QT间期延长,常导致不定期反复性晕厥、癫痫、恶性心律失常甚至猝死等,而心脏结构没有任何异常。研究表明,长QT综合征与钙离子通道、钾离子通道、钠离子通道以及钙调蛋白...
关键词：长QT综合征 心律失常 离子通道疾病 钾离子通道 钠离子通道 钙离子通道 
KCNT1基因变异致早发癫痫性脑病1例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2021年第3期218-221,共4页刘珍敏 蒋莉 
目的探讨KCNT 1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析1例确诊KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现...
关键词：早发癫痫性脑病 KCNT 1基因 离子通道疾病 奎尼丁 
儿茶酚胺敏感性多形性室速与心肌复极异常被引量：1
《实用心电学杂志》2018年第4期279-283,共5页杨晓云 
国家自然科学基金资助项目(81570261)
儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种恶性化程度较高的家族遗传性心律失常性疾病,临床上主要表现为由运动或情绪激动诱发(肾上腺素介导)的双向性和/或多形性室速、晕厥和猝死...
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室速 离子通道疾病 RyR2基因 心肌复极异常 钙瞬变 
先天性离子通道缺陷造成的心源性猝死研究进展被引量：3
《中国法医学杂志》2016年第1期36-39,共4页白云秀 
先天遗传引起的心肌细胞离子通道疾病可引起恶性心律失常,导致患者的晕厥、心脏骤停甚至猝死,而在对这些疾病进行病理学死因鉴定时,常因无阳性发现而缺少科学依据。随着现代分子生物学技术的发展,陆续发现了多种可导致离子通道疾病发病...
关键词：法医病理学 心源性猝死 离子通道疾病 
尖端扭转型室性心动过速的心电图及发生机制进展被引量：6
《心电与循环》2015年第3期214-219,共6页蔡思宇 吴祥 
尖端扭转型室性心动过速（TdP）是一种特殊类型的多形性室性心动过速，以QRS电轴围绕等电位线周期性翻转为特征，与Q～T间期延长密切相关。它是先天性或获得性长QT综合征（LQTS）的典型心律失常，是心脏结构、代谢、遗传与药物之间复杂...
关键词：尖端扭转型室性心动过速 心电图表现 发生机制 多形性室性心动过速 长QT综合征 离子通道疾病 心脏结构 QRS电轴 
心脏离子通道病基础研究给临床应用带来的获益被引量：1
《临床心血管病杂志》2014年第7期566-568,共3页周琼琼 洪葵 
国家自然科学基金资助(No:81160023)
心脏离子通道疾病的分子研究已取得瞩目成效,已证实绝大多数离子通道疾病与基因变异相关。基因检测结果结合临床表型决定临床用药,给这类患者带来了生存的希望。本文就最近的相关基础和临床研究进展,对常见而重要的离子通道病的机制与...
关键词：心脏离子通道疾病 基础研究 临床应用 
长QT综合征:β受体阻滞剂种类的选择与靶剂量被引量：4
《中华心脏与心律电子杂志》2014年第2期50-52,共3页吴寸草 郭继鸿 
先天性长QT综合征（congenitallongQTsyndrome，cLQTS）是遗传性离子通道疾病，以QT间期延长，易出现恶性室性心律失常尤其是尖端扭转型室速（TdP）、晕厥及心源性猝死为特征。在美国cLQTS的患病率约1：2000～7000，每年约3000—4000例...
关键词：先天性长QT综合征 Β受体阻滞剂 靶剂量 恶性室性心律失常 尖端扭转型室速 种类 离子通道疾病 QT间期延长 
低钾周期性麻痹发病机制的研究进展被引量：4
《华西医学》2014年第4期788-790,共3页杨惠岚 安振梅 
低钾周期性麻痹(HypoPP)是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴低血钾为特征的疾病,严重者可以引发呼吸肌麻痹,恶性心律失常甚至死亡。目前HypoPP的诊断以临床诊断为主,对该病早期的筛查和诊断尤显重要。研究表明原发性HypoPP与遗传相关...
关键词：低钾周期性麻痹 低钾血症 甲亢性低钾周期性麻痹 离子通道疾病 
长QT综合征的诊断与治疗
《心电与循环》2013年第4期327-329,共3页罗斌彬 朱云云 丰明俊 潘伟民 
先天性长QT综合征（LQTS）是一种遗传性离子通道疾病，表现为心电图上Q—T问期延长，可引起多种恶性心律失常，特别是尖端扭转型室性心动过速（TdP）致患者突发晕厥甚至心脏性猝死。
关键词：先天性长QT综合征 尖端扭转型室性心动过速 治疗 诊断 离子通道疾病 恶性心律失常 心脏性猝死 遗传性 
蛋白质水解对电压门控Ca^(2+)通道的调节(英文)被引量：1
《生理学报》2012年第5期504-514,共11页杨建 ABELE Kathryn 
supported by National Institutes of Health,USA grant RO1 NS053494;the Top Talents Program of Yunnan Province,China(J.Y.)
电压门控Ca2+通道是由多个亚基组成的膜蛋白,其分布广泛,生理功能极为重要,可被众多蛋白和信号传导通路调节。本综述重点介绍蛋白质水解对电压门控Ca2+通道的调节作用及其生理功能。Ca2+通道的主亚基Cavα1可被蛋白质水解,从而调控Ca2+...
关键词：离子通道 钙信号 蛋白酶解加工 调节 离子通道疾病 基因表达 
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