豆状核

作品数：3355被引量：3411H指数：27
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肝豆状核变性并发视力下降1例报告并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2025年第1期19-22,共4页张亮亮 徐银 张杰 石永光 陈林 沙从波 喻绪恩 韩永升 
安徽省自然科学基金青年项目(2208085QH263);安徽省高校自然科学研究项目重点项目(KJ2021A0551);大健康研究院新安医学与中医药现代化研究所专项资金资助(2023CXMMTCM002)。
肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的...
关键词：肝豆状核变性 视力下降 视神经萎缩 视神经炎 
肝豆状核变性患者感知健康能力水平现状及影响因素分析
《中风与神经疾病杂志》2025年第1期9-12,共4页程春香 汪世靖 金艳 沈洁 万金凤 胡文彬 
安徽中医药大学科研基金项目(2021sfy1c03);安徽省高等学校科学研究项目(2023AH04104)。
目的 调查肝豆状核变性、也称Wilson病(WD)患者感知健康能力的水平及其影响因素。方法 采用便利抽样法选取2021年1月—2023年12月就诊于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院的WD患者60例,作为本研究的对象,使用一般资料调查表、感知...
关键词：肝豆状核变性 WILSON病 感知健康能力 感知控制 领悟社会支持 
基于表面肌电信号特征的肝豆状核变性下肢肌张力障碍临床评估研究
《中风与神经疾病杂志》2025年第1期13-18,共6页许芸 汪世靖 赵蕊 朱凌 夏昆 韩永升 
安徽省临床医学研究转化专项(202204295107020047);安徽省中医药传承创新科研项目(2022CCZD05);新安医学与中医药现代化研究所“揭榜挂帅”项目(2023CXMMTCM002);安徽中医药大学校级科研项目(2021sfylc33)。
目的 分析肝豆状核变性,也称Wilson病(WD)下肢肌张力障碍患者表面肌电信号的特征,探讨表面肌电图(sEMG)作为WD下肢肌张力障碍评估工具的可行性。方法 纳入36例WD下肢肌张力障碍患者(观察组)以及20例WD无下肢肌张力障碍患者(对照组),同...
关键词：肝豆状核变性 下肢 肌张力障碍 表面肌电图 
肝豆状核变性患者脾切除术后外周血中性粒细胞减少影响因素分析
《中风与神经疾病杂志》2024年第12期1118-1122,共5页方明娟 许亚运 陈林 王佳炜 刘力生 赵雯 吴君霞 范贤峰 胡文彬 刘永凤 
安徽省自然科学基金(2308085QH290);安徽中医药大学临床科学研究基金(2020sjyb06,2020sjzd11)。
目的分析肝豆状核变性也称Wilson病(WD)患者脾切除术后中性粒细胞减少的临床特征及影响因素。方法选择2018年1月—2023年3月于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的WD并行脾切除术61例患者,以脾切除术1年后中性粒细胞绝对值计数<...
关键词：肝豆状核变性 脾切除 中性粒细胞减少 影响因素 
累代遗传的肝豆状核变性的临床与基因诊断分析
《中风与神经疾病杂志》2024年第1期52-57,共6页刘力生 方明娟 年娜 赵雯 童广安 王佳炜 胡文彬 
国家自然科学基金(81473535)。
目的总结分析累代遗传的肝豆状核变性(HLD)的临床与基因诊断思路。方法通过对2017年6月—2023年7月我科收治的3例HLD患者的现病史、既往史、家族史的收集调查,并对其可能患病的一级亲属进行肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、基础24 h尿铜(尿Cu...
关键词：肝豆状核变性 累代遗传 ATP7B 诊断分析 
肝豆状核变性并发肝性脊髓病5例临床分析及文献复习被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2023年第11期1030-1034,共5页王佳炜 方明娟 刘力生 王训 杨任民 胡文彬 
国家自然科学基金面上项目(81473535);安徽省自然科学基金青年项目(1508085SQH227)。
目的分析肝豆状核变性(HLD)并发肝性脊髓病(HM)患者的临床特点。方法回顾性分析2018年1月—2023年2月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院诊断为HLD并发HM的5例患者的临床特征、辅助检查、诊治及转归,并复习相关文献。结果5例患者中...
关键词：肝豆状核变性 肝性脊髓病 临床特征 
肝豆状核变性患者的海马亚区损伤及其与焦虑、抑郁的相关性研究被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2023年第9期798-801,共4页陈红 胡文彬 
国家自然科学基金面上项目(81473535);安徽中医药大学自然科学研究重大项目(2021sfylc01)。
目的分析肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者双侧海马头、体、尾各亚区损伤特点及其与焦虑、抑郁的关系。方法招募45例HLD患者,30例健康对照组,采集头部磁共振(MRI)T1像,FreeSurfer 7.2手动分割海马,比较组间体积差...
关键词：肝豆状核变性 海马亚区 焦虑 抑郁 头部磁共振 
基于铜稳态重要性探讨铜死亡在肝豆状核变性中的发生机制被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2023年第7期663-666,共4页贾淑培 杨文明(综述) 于顾然(审校) 
国家自然科学基金项目(81973825);国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(2019XZZX-NB001)。
铜的作用在机体的生理活动中具有非常重要的地位。由于各种原因导致的铜代谢障碍引起的体内铜稳态异常会表现为铜缺乏或铜过量,从而产生一系列病理过程,最终导致细胞损害死亡、器官功能异常。铜死亡作为一种新的细胞死亡机制已被发生及...
关键词：铜死亡 铜代谢障碍 肝豆状核变性 
以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2022年第11期1023-1026,共4页解冰川 王文婷 申致远 鲍军强 仇福成 田书娟 丁岩 
河北省卫生和计划生育委员会医学科学研究重点课题计划项目(ZL20140254)。
目的探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头...
关键词：精神行为异常 肝豆状核变性 K-F环 血铜蓝蛋白 血ATP7B基因 
1例早发脑型肝豆状核变性家系ATP7B基因突变和临床表型分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第11期1016-1019,共4页钱南南 王久香 裴培 杨悦 杨文明 
国家自然科学基金(81703109);国家自然科学基金(81803903);国家自然科学基金(81973825);国家中医药脑病循证能力提升及平台建设项目(2019XZZX-NB001);安徽中医药大学自然科学基金(2017zryb020);安徽中医药大学新安医学教育部重点实验室开放基金(2020xayx12)。
目的探讨1例早发脑型肝豆状核变性家系的临床表型和遗传学病因。方法提取该家系先证者及其父母和弟弟的外周白细胞基因组DNA,用Sanger法对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子连接区进行序列分析,并对先证者的弟弟进行突变位点检测。...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B 脑型 
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