两性畸形

作品数:810被引量:703H指数:13
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相关机构:北京协和医院中国人民解放军总医院上海交通大学医学院附属瑞金医院武汉大学更多>>
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1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析被引量:2
《山东医药》2022年第6期30-34,共5页席可望 李珊 汤旭磊 傅松波 李娟 成建国 
中央引导地方科技发展资金项目;甘肃省省级科技计划项目(20JR10FA667)。
目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及...
关键词:基因突变 细胞色素P450c17酶 细胞色素P450c17酶基因 外显子 假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症 17-α羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 
两性畸形的诊断及治疗(附38例报告)被引量:2
《山东医药》2012年第41期85-86,共2页王岚 谢婉莹 
目的探讨最近30年两性畸形诊治的变化,以减少此类疾病的误诊和误治。方法收集两性畸形患者38例,其中1999年4月~2012年2月收治的7例为实验组,1979年1月~1999年3月收治的31例为对照组。两性畸形的诊断,对照组采用口腔黏膜染色质、尿17-...
关键词:两性畸形 外周血染色体 皮质醇 阴蒂切除术 腹腔镜 阴道成型术 
性发育异常的临床分型及治疗被引量:2
《山东医药》2010年第26期16-18,共3页唐艳 乔林 李美胜 徐克惠 
目的探讨性发育异常的临床分型及治疗方法。方法对61例性发育异常患者的临床表现、生殖器官发育情况、血清性激素水平、染色体核型等进行分析,按照中华妇产科学(2版)新的分型方法分型并给予相应治疗。结果 61例中,诊断为Turner综合征7例...
关键词:性发育异常 两性畸形 性腺 性激素 染色体 
肾上腺髓脂肪瘤合并假两性畸形1例报告
《山东医药》2010年第10期98-98,共1页陈亿 罗开元 
关键词:肾上腺髓脂肪瘤 假两性畸形 上腹包块 入院查体 阴茎短小 阴茎根部 双侧睾丸 社会性别 
手术治疗先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形6例报告
《山东医药》2007年第24期106-107,共2页张剑峰 周薇莉 孙立宝 孙文丽 
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床表现为两性畸形、假性性早熟或肾上腺危象。除早期行激素替代治疗外,手术矫正畸形至关重要。2003年3月~2006年9月,我们对6例CAH致女性假两性畸形患儿实施手术治疗,效果良好。现报告如下。
关键词:先天性肾上腺皮质增生症 女性假两性畸形 手术治疗 激素替代治疗 肾上腺危象 假性性早熟 临床表现 矫正畸形 
性发育异常9例临床分析
《山东医药》2007年第24期46-47,共2页朱华 施铮铮 郑飞云 张文淼 
对9例性发育异常患者的临床资料作回顾性分析。9例中性染色体异常2例,性腺发育异常1例,性激素异常6例。有8例接受了手术治疗,所有患者均辅以激素治疗。认为早期诊断与早期治疗对性发育异常患者十分重要,手术和激素补充治疗可使患者获得...
关键词:性发育异常 两性畸形 
小儿两性畸形的诊断与治疗被引量:2
《山东医药》2005年第18期73-74,共2页郭宗远 张敏刚 
关键词:两性畸形 性染色体 小儿 生殖器畸形 
186例小儿围手术期整体护理体会被引量:1
《山东医药》2002年第27期63-63,共1页王海瑛 
近年来,我院对186例小儿围手术期实行整体护理,效果满意。现将护理体会报告如下。 临床资料:本组186例中,男106例,女80例,年龄8个月~12岁,平均8.2岁。其中先天性心脏病房间隔缺损(ASD)30例,室间隔缺损(VSD)28例,动脉导管未闭(PDA)18例...
关键词:围手术期 两性畸形 房间隔缺损 室间隔缺损 先天性心脏病 整体护理 急性阑尾炎 隐睾 术后恢复期 观察引流液 
男性假两性畸形一例报告
《山东医药》1964年第2期32-32,共1页杜季凤 
患者李××,“男”,21岁,住院号89531。于62年9月17日入院。患者自幼外生殖器发育異常,“阴茎小”,尿道口在阴茎腹側根部;“阴囊”小,无睾丸。16岁时发育特快,18岁后两乳腺发达,喜爱女性,性冲动时,尿道口有时有少量分泌物溢出。9个月前...
关键词:尿道口 分泌物 两性畸形 半阴阳 性腺障碍 肿物 阴茎腹侧 
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