单核苷酸多态性分析

作品数：176被引量：621H指数：11
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一例儿童口腔扁平苔藓的单核苷酸多态性分析
《华西医学》2025年第1期157-161,共5页吴传吉 仇学梅 袁培养 江潞 
病例介绍患儿,女,4岁,因“反复口腔溃疡半年”于2018年9月18日于四川大学华西口腔医院(以下简称“我院”)门诊就诊。就诊前半年,患儿出现嘴皮反复起疱化脓,口腔内多区域反复糜烂,糜烂期间疼痛明显,进食时疼痛加剧,影响进食,未行积极治...
关键词：儿童口腔扁平苔藓 单核苷酸多态性 单核苷酸变异 肿瘤坏死因子受体超家族成员1B TOLL样受体4 白细胞介素-32 
自身免疫性肝病患者SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性分析
《实用肝脏病杂志》2024年第6期856-859,共4页陈大同 岳展伊 张小蓬 
江苏省卫生健康委员会科研项目(编号:BS20220201)。
目的探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化。方法2017年6月~2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检...
关键词：自身免疫性肝病 自身免疫性肝炎 原发性胆汁性胆管炎 SH2B衔接蛋白3基因 Rs3184504位点 单核苷酸多态性 遗传易感性 
胚胎植入前地中海贫血检测试剂评价
《分子诊断与治疗杂志》2022年第3期373-378,共6页曲守方 黄传峰 李丽莉 黄杰 
国家重点研发计划资助(2021YFC2700500)。
目的使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能。方法将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增。取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上...
关键词：地中海贫血 胚胎植入前遗传病检测 胚胎植入前遗传学诊断 全基因组扩增 单核苷酸多态性分析 高通量测序 
酒精性肝病患者血清IL-17水平及其基因-197A/G位点单核苷酸多态性分析被引量：4
《实用肝脏病杂志》2022年第1期58-61,共4页冯宇 杜振元 李艳彬 刘红 
辽宁省自然科学基金资助项目(编号:2017020257)。
目的探讨酒精性肝病(ALD)患者血清白细胞介素-17(IL-17)水平及其基因-197A/G位点单核苷酸多态性的变化。方法2015年10月~2020年10月我院收治的酒精性脂肪肝患者44例、酒精性肝炎患者40例、酒精性肝硬化患者34例和ALD相关性肝癌患者18例...
关键词：酒精性肝病 白细胞介素-17 IL-17-197A/G位点 基因多态性 
海口市原发性痛风患者ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性分析
《河北医学》2021年第8期1317-1321,共5页周胃雯 王雪娇 唐小波 孙少清 符丽娜 林先珍 
海南省自然科学基金资助项目,(编号:20168302)。
目的:明确三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ATP-binding cassette transporter G2,ABCG2)rs3114018位点与海口市原发性痛风的相关性,为海口市原发性痛风提供早期诊断的遗传标记。方法:选取2019年1月至2020年6月进入我院177例痛风患者为...
关键词：痛风 盒转运蛋白G2基因 单核苷酸多态性 rs3114018 
酒精性肝病患者血清IL-17水平变化及其197A/G位点单核苷酸多态性分析被引量：2
《山东医药》2020年第26期51-53,共3页尹春英 侯志平 王春青 王艳玲 李炳庆 何培元 
河北省卫生和计划生育委员会医学科学研究重点课题计划(20170881);河北省省属高校重点学科建设项目资助(031412)。
目的观察酒精性肝病不同阶段患者的血清白细胞介素17(IL-17)水平,以及IL-17197A/G位点单核苷酸多态性(SNP)特点。方法选择124例酒精性肝病患者,其中脂肪肝32例(脂肪肝组)、肝硬化68例(肝硬化组)、肝癌24例(肝癌组);另选择58例健康体检...
关键词：酒精性肝病 脂肪肝 肝硬化 肝癌 白细胞介素17 单核苷酸多态性 
妊娠期糖尿病患者血清中TGF-β1表达水平及其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性分析被引量：2
《生物医学工程与临床》2020年第2期197-201,共5页张燕 卫玲 刘爱胜 钟伟传 梁秀文 季新梅 
目的了解妊娠期糖尿病(GDM)患者转化生长因子-β1(TGF-β1)水平情况,并探讨其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性(SNP)与深圳地区GDM之间的遗传易感性。方法选择2017年6月至2019年5月于深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM患者154例(...
关键词：妊娠期糖尿病 转化生长因子-β1(TGF-β1) TGF-Β1基因 单核苷酸多态性 易感性 rs1800470T/C位点 
AIP基因在散发性泌乳素型垂体腺瘤中的单核苷酸多态性分析
《中国临床研究》2019年第4期501-503,508,共4页胡业帅 常永凯 
目的探讨芳烃受体相互作用蛋白(AIP)基因在散发性泌乳素型垂体腺瘤中的单核苷酸多态性(SNPs)。方法回顾性分析2008年9月至2018年8月收治的43例散发性泌乳素型垂体腺瘤患者(实验组)及43例健康人(对照组)的临床资料,并留取其外周血样本进...
关键词：单核苷酸多态性 芳烃受体相互作用蛋白基因 垂体腺瘤 泌乳素 散发性 
支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第4期394-396,共3页周春龙 刘爱胜 方霞 魏玲玲 
目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月～2...
关键词：支气管哮喘 患儿 白细胞介素17A 基因 单核苷酸多态性 
襄阳地区人群乳腺癌相关的BRCA2基因单核苷酸多态性分析
《亚太传统医药》2018年第9期193-195,共3页张楚微 李连心 肖娟 翟立红 
湖北省卫生计生委面上项目(WJ2017M228);湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队计划项目(T201715);校级大学生创新创业训练项目(201710519041)
目的:分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点。方法:从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象(其中3例为非襄阳地区),收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、73...
关键词：乳腺癌 BRCA2基因 基因突变 单核苷酸多态性 地域差异 
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