单核苷酸多态性分析

作品数：176被引量：621H指数：11
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自身免疫性肝病患者SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性分析
《实用肝脏病杂志》2024年第6期856-859,共4页陈大同 岳展伊 张小蓬 
江苏省卫生健康委员会科研项目(编号:BS20220201)。
目的探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化。方法2017年6月~2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检...
关键词：自身免疫性肝病 自身免疫性肝炎 原发性胆汁性胆管炎 SH2B衔接蛋白3基因 Rs3184504位点 单核苷酸多态性 遗传易感性 
酒精性肝病患者血清IL-17水平及其基因-197A/G位点单核苷酸多态性分析被引量：4
《实用肝脏病杂志》2022年第1期58-61,共4页冯宇 杜振元 李艳彬 刘红 
辽宁省自然科学基金资助项目(编号:2017020257)。
目的探讨酒精性肝病(ALD)患者血清白细胞介素-17(IL-17)水平及其基因-197A/G位点单核苷酸多态性的变化。方法2015年10月~2020年10月我院收治的酒精性脂肪肝患者44例、酒精性肝炎患者40例、酒精性肝硬化患者34例和ALD相关性肝癌患者18例...
关键词：酒精性肝病 白细胞介素-17 IL-17-197A/G位点 基因多态性 
酒精性肝病患者血清IL-17水平变化及其197A/G位点单核苷酸多态性分析被引量：2
《山东医药》2020年第26期51-53,共3页尹春英 侯志平 王春青 王艳玲 李炳庆 何培元 
河北省卫生和计划生育委员会医学科学研究重点课题计划(20170881);河北省省属高校重点学科建设项目资助(031412)。
目的观察酒精性肝病不同阶段患者的血清白细胞介素17(IL-17)水平,以及IL-17197A/G位点单核苷酸多态性(SNP)特点。方法选择124例酒精性肝病患者,其中脂肪肝32例(脂肪肝组)、肝硬化68例(肝硬化组)、肝癌24例(肝癌组);另选择58例健康体检...
关键词：酒精性肝病 脂肪肝 肝硬化 肝癌 白细胞介素17 单核苷酸多态性 
溃疡性结肠炎患者DR4和DR5基因单核苷酸多态性分析被引量：1
《实用医学杂志》2015年第22期3684-3687,共4页姜利佳 朱丽明 胡向跃 李成安 金捷 杜君彦 黄志养 黄春伟 蔡静 周晴接 
2013年省卫生厅一般项目(编号:2013KYB251)
目的:探讨死亡受体(DR)4和DR5基因单核苷酸多态性(SNP)与溃疡性结肠炎(UC)的关系。方法:选取163例UC患者和252例对照者,采用直接测序法检测DR4(rs20575)和DR5(rs1047266)的基因多态性。结果:与对照组相比,UC组中DR4(rs20575)突变等位基...
关键词：溃疡性结肠炎 TRAIL 死亡受体 基因多态性 
静脉血栓栓塞症患者蛋白C和蛋白S基因单核苷酸多态性分析被引量：3
《中国老年学杂志》2014年第3期859-860,共2页李方超 靳会敏 佟倩 
机体内的抗凝系统和凝血系统处于一个动态平衡的状态,当凝血系统被激活占优势时,则出现血栓栓塞性疾病。在机体内发挥重要抗凝作用的3个体系:抗凝血酶、蛋白C(PC)系统和组织因子途径抑制物。PC和蛋白S(PS)与凝血酶调节蛋白(TM)和活化PC...
关键词：静脉血栓栓塞 蛋白C 蛋白S 基因单核苷酸多态性 
两个汉族Brugada综合征核心家系SCN5A基因单核苷酸多态性分析及新突变检测
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2013年第6期511-515,共5页秦皓轩 李菲 许瑞 周贤惠 王顺凯 汤宝鹏 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A066);新疆医科大学第一附属医院科研专项基金(2012YFY23)
目的研究两个汉族Brugada综合征家系成员相关基因SCN5A外显子的突变情况,探讨相关基因SCN5A外显子在新疆汉、哈、维族健康人群中的单核苷酸多态性(SNP)。方法已明确诊断为Brugada综合征的2位汉族患者及其家系成员共27人作为研究对象,同...
关键词：心血管病学 BRUGADA综合征 SCN5A 外显子 单核苷酸多态性 
β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析被引量：1
《中国实验血液学杂志》2010年第5期1220-1223,共4页孙顺昌 曹建华 郭玲 彭运生 贺敬波 
本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 基因突变 
福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析
《福建医科大学学报》2010年第4期270-273,共4页陈凌 赵亮 朱进伟 薛士杰 郑祥雄 唐阳 
福建医科大学教授基金(JS060012);福建省卫生厅青年科研基金(2007-1-9)
目的筛选系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感基因,发现新的易感SNP位点。方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分...
关键词：红斑狼疮 系统性 多态性单核苷酸 芯片分析技术 福建 汉族 
SLE患者DNA甲基转移酶1单核苷酸多态性分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》2009年第11期754-755,共2页徐金华 朱小华 施伟民 
上海市科委资助课题（064119529）
目的比较SLE患者DNMT1基因的单核苷酸多态性，探讨DNMT表达异常在SLE发病中的意义。方法选取SLE患者11例，正常人对照12例。外周血单一核细胞DNA提取后应用PCR结合测序方法检测并分析DNMT1基因的部分外显子exon1～exon7及相应的内含子...
关键词：红斑狼疮 系统性 甲基转移酶类 多态性 单核苷酸 
汉族人群ABCA1基因R219K单核苷酸多态性分析被引量：5
《实用预防医学》2009年第4期1057-1060,共4页史文元 赵战芝 肖东梅 唐朝克 徐桂珍 杨永宗 
目的探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族人群中的分布,分析其与血脂及冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,检测中国汉族...
关键词：三磷酸腺苷结合盒转运体A1 基因多态性 冠心病 
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