单基因

作品数：645被引量：1351H指数：13
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常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识被引量：5
《中华心血管病杂志》2024年第4期338-368,共31页中华医学会心血管病学分会 中国生物医学工程学会心律分会 中国医师协会心力衰竭专业委员会 董建增 张抒扬 王楚楚 孙雅逊 赵晓燕 
基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前...
关键词：遗传性心血管疾病 致病基因 基因变异 致病性分析 
基因检测在临床血脂管理中的作用仍在完善中
《中华心血管病杂志》2024年第2期120-122,共3页陈红 
基因检测正迅速进入临床,为血脂异常的诊断和管理带来了机遇和挑战。它是单基因血脂异常诊断的"金标准",但对多基因性血脂异常的诊治价值还有待进一步研究。
关键词：基因检测 单基因血脂异常 多基因血脂异常 
单基因遗传性心血管疾病基因诊断与精准治疗可靠、可行、可用被引量：5
《中华心血管病杂志》2019年第3期171-174,共4页惠汝太 张抒扬 
据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因...
关键词：心血管疾病 基因诊断 精准医疗 
单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南被引量：61
《中华心血管病杂志》2019年第3期175-196,共22页中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组 中国医疗保健国际交流促进会 精准心血管病分会 中华心血管病杂志编辑委员会 宋雷 惠汝太 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-12M-1-015);国家自然科学基金(81870286);首都卫生发展科研专项(2018-2-4033)。
单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用...
关键词：心血管疾病 基因诊断 
心血管疾病的精准医疗时代已经到来？被引量：5
《中华心血管病杂志》2017年第6期471-475,共5页惠汝太 宋雷 胡盛寿 
科技界与医疗界经过50多年来的努力，为很多心血管疾病患者带来了希望，特别是单基因心血管疾病，有望精准预测、精准诊断、靶向治疗。
关键词：心血管疾病患者 医疗界 靶向治疗 科技界 单基因 
三基因突变小鼠血脂代谢及动脉粥样硬化早期病变特征被引量：11
《中华心血管病杂志》2004年第11期1009-1012,共4页孙文夏 施育平 金晓蕾 郦佳慧 林华兵 陈汉民 潘杰 
浙江省自然科学基金课题(ZB0211)
目的研究血脂代谢相关基因与瘦素受体基因联合突变导致小鼠血脂代谢紊乱的发生机制和动脉粥样硬化早期病变的特点及两者间的关系。方法应用生物化学及组织形态学手段对三基因突变(apoE-/-/LDLR-/-/Leprdb/db)与双基因突变(apoE-/-/LDLR-...
关键词：小鼠 基因突变 动脉粥样硬化 早期病变 血脂代谢紊乱 总胆固醇 单基因 生物化学 相关基因 瘦素受体 
短QT综合征的研究进展被引量：3
《中华心血管病杂志》2004年第10期947-947,共1页杨新春 周鹏 
关键词：短QT综合征 心室 反复发作 T波 QT间期 恶性心律失常 功能异常 单基因 离子通道 心肌 
高血压病遗传方式的研究被引量：3
《中华心血管病杂志》1989年第6期333-335,共3页孙德成 胡伟明 
关键词：高血压 遗传方式 单基因 多基因 
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