单基因遗传病

作品数：324被引量：444H指数：9
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MODY的分子机制和临床研究进展被引量：5
《国外医学（内分泌学分册）》2003年第4期240-242,共3页董艳 罗敏 
国家重点基础性研究973项目基金(编号:G1998051017)
年轻起病成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,主要是由于β细胞功能障碍所致。目前研究所知MODY至少由6个不同的基因突变引起,即肝细胞核因子(HNF)-4α/MODY1、葡萄糖激酶/MODY2、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动因子-1...
关键词：年轻起病成人型糖尿病 单基因遗传病 分子机制 Β细胞功能 基因突变 
聚合酶3′外切活性对3′硫化修饰引物聚合反应的影响被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2003年第4期328-330,共3页郭紫芬 陈琳玲 张佳 彭翠英 杨向东 张旭 何淑雅 廖端芳 李凯 
国家"973"项目部分资助 (G2 0 0 0 0 5690 5)~~
目的　探讨硫化修饰的次 3′末端不配对引物能否引发高保真 DNA聚合酶介导的聚合反应的非成熟性终止 ,即所谓聚合反应的“关”效应。方法　采用配对及非末端不配对的 3′硫化修饰引物 ,研究其对不同保真度 DNA聚合酶引物延伸反应的影响...
关键词：单核酸多态性 高保真聚合酶 硫化修饰引物 DNA 聚合反应 单基因遗传病 诊断 
SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别
《南华大学学报（医学版）》2003年第2期132-134,共3页彭翠英 张佳 郭紫芬 陈琳玲 廖端芳 
国家自然科学基金资助 ( 3 0 1710 84);国家"973"项目部分资助 (G2 0 0 0 0 5 690 5 )
目的　利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的“开 关”系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点。方法　以非耳聋志愿者染色体DNA为模板 ,采用配对及三末端不配对的 3′硫化修饰引物 ,使用不同保真度DNA聚合...
关键词：神经性耳聋 高保真DNA聚合酶 GJB3 C→T突变点 SNP 单碱基突变 单基因遗传病 
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