单基因遗传性疾病

作品数：21被引量：50H指数：4
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常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用被引量：4
《实用医学杂志》2007年第7期935-936,共2页黄锦 刘平 
常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者...
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤 
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