多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期549-552,共4页郭小艳 郑钦钦 林名瑞 张怡元 施腾飞 
福建省卫生计生委青年科研项目(2016-2-41);福建省自然科学基金(2019J01541)。
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 无义变异 生物信息学 
一例由EXT1基因新的剪接突变c．1164＋1G〉A导致的多发性骨软骨瘤被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期411-415,共5页郭小艳 陈文旭 林名瑞 施腾飞 黄殿华 王志红 
福州市科技计划项目（2015-S-141-14）
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1／EXT2基因编码区及邻近序列；计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基...
关键词：多发性骨软骨瘤 EXT1基因 突变分析 剪接突变 致病机制 
遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析被引量：3
《中华检验医学杂志》2015年第10期672-676,共5页郭小艳 严伟 陈嵘 李茜茜 洪国粦 
基金项目：国家自然科学基金（81371902）;福建省医学创新项目（2012-cx-30）;福州市创新团队培育项目（2013-S-wt2）
目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 RNA剪接位点 突变 
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