多发性骨软骨瘤

作品数:198被引量:166H指数:8
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遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析被引量:8
《中国矫形外科杂志》2005年第3期169-172,共4页屈波 罗卓荆 杨柳 靳小兵 
国家自然科学基金委与香港研究资助局共同联合资助的国际合作项目(3001161944)
目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现...
关键词:外生骨疣 多发性遗传性 X线平片 家系 
中国遗传性多发性骨软骨瘤的临床资料及突变检测1例报告被引量:5
《中国临床康复》2004年第5期814-816,共3页屈波 罗卓荆 杨柳 靳小兵 
国家自然科学基金委与香港研究资助局共同联合资助的国际合作项目(3001161944)~~
目的:通过对1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditarymultipleexostosis,HME)家系临床资料的整理及在EXT18q23~24.1,EXT211p11~12的基因编码序列进行突变检测,寻找HME的致病基因,为发现该病临床表现的遗传学特点及发现新的基因突...
关键词:中国 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 检测 遗传学 基因编码 
蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用被引量:2
《中国矫形外科杂志》2004年第1期51-53,共3页杨柳 罗卓荆 颉强 屈波 DannyChan Wing-SumHui Jian-DongHuang KennethM.C.Cheung KathrynS.E.Cheah 
国家自然科学基金委与香港研究资助局共同联合资助的国际合作项目 (30 0 1 1 61 944)
目的 :了解遗传性多发性骨软骨瘤 (HereditaryMultipleExostosis ,EXT )中硫酸肝素 (HeparanSulfate ,HS)链及蛋白多糖 (Perlecan)的表达 ,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法 :采用免疫组织化学方法 (SABC)对 4...
关键词:遗传性多发性骨软骨瘤 蛋白多糖 硫酸肝素 发病机制 免疫组织化学方法 形成机理 
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