多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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遗传性多发性骨软骨瘤前臂畸形手术治疗的研究进展
《中国骨与关节杂志》2023年第10期785-790,共6页吴继懋 黎立 
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病[1]。目前认为HME主要是由于ETX1和EXT2基因发生突变引起[2]...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 上肢畸形 先天性 骨软骨瘤 综述 
罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第2期115-122,共8页孙磊 胡静 刘家怡 周冰娜 姜艳 王鸥 张茜 邢小平 夏维波 李梅 
国家重点研发计划(2018YFA0800801,2021YFC2501704);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051);国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908);北京市自然科学基金(7202153)。
目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 骨质疏松症 EXT1基因 双膦酸盐类 
遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第1期67-71,共5页曹聪慧 李玉姝 王晓黎 
报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 继发性骨质疏松症 低钾性周期性麻痹 
Ilizarov环形外固定架骨延长技术治疗儿童尺骨骨干续连症被引量：4
《郑州大学学报（医学版）》2020年第6期870-873,共4页刘秋亮 王鹏亮 史龙彦 宋东建 张辉 刘圣孟 田震 张少华 金亚丽 
河南省卫健委省部共建项目(SB201901019)。
目的:探讨Ilizarov环形外固定架骨延长技术治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法:回顾性分析了2015年9月至2018年11月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的7例尺骨骨干续连症患儿临床资料(男5例,女2例),共7臂畸形,年龄8.51~13.0...
关键词：Ilizarov环形外固定架 骨延长技术 尺骨骨干续连症 多发性骨软骨瘤 
外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形被引量：4
《骨科临床与研究杂志》2020年第1期14-20,共7页杨胜松 黄雷 滕星 王陶 蒋协远 吴新宝 
首都临床特色应用研究与成果推广课题(Z161100000516052)~~
目的探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效。方法回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科采用外固定架尺骨延长治疗HMO所致前臂畸形患者5例。其中男4例,女1例;平均年龄14.5岁(12~16...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 肌肉骨骼畸形 前臂 尺骨 骨生成 牵张 骨延长术 外固定器 
一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期41-44,F0004,共5页宋立 聂艳艳 石武娟 刘晓军 王丹 
目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 无义突变 
人工全髋关节置换术治疗多发性骨软骨瘤并髋关节骨关节炎一例被引量：3
《中国修复重建外科杂志》2016年第12期1571-1571,共1页黄泽鑫 刘健 刘洪亮 陈伯健 许树柴 
1病例介绍 患者男．70岁。因左髋部疼痛活动受限、跛行20年，加重1年于2015年10月入院。24年前曾因左髋部骨折行保守治疗，具体不详.
关键词：多发性骨软骨瘤 骨关节炎 髋关节 人工全髋关节置换术 
骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的疗效分析被引量：2
《中国医药导报》2015年第36期78-80,104,共4页熊家伟 陈剑锋 梁杰 杜远立 王万宏 张坤 
湖北省三峡大学科学基金项目(KJ2013A008)
目的探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤（HME）致前臂畸形的临床效果。方法 选取2013年4月-2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评定...
关键词：骨痂延长术 尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形 治疗效果 
多发性骨软骨瘤并假性Madelung畸形1例
《中国伤残医学》2013年第11期485-485,共1页章拔俊 李义美 陈丽丰 
1临床资料：患儿，男，8岁，发现全身多处肿物8年余。出生时发现右腕部及左髂部可见大小不一肿物，质硬，无明显压痛，随着年龄增长，肿物逐渐长大，右前臂畸形，右腕背侧、尺侧均可见一大小约1cm×2cm×2cm的骨性包块，左髂骨翼处可见...
关键词：MADELUNG畸形 多发性骨软骨瘤 假性 术后病理报告 临床资料 前臂畸形 末梢血运 肿物 
骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的疗效分析被引量：9
《中国矫形外科杂志》2013年第11期1145-1148,共4页曹轶伦 刘傥 黎志宏 张湘生 
[目的]探讨应用尺骨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的临床疗效。[方法]回顾性研究尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤导致前臂畸形患者17例19臂,采用尺骨骨痂延长术治疗。对手术前后的X线评价和功能评价进行统计学分...
关键词：尺骨 遗传性多发性骨软骨瘤 前臂畸形 骨痂延长 
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