进行性骨化性纤维发育不良

作品数：25被引量：30H指数：4
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相关作者：吴凤岐柳媛朱佳杨洋赵时敏更多>>
相关机构：首都儿科研究所附属儿童医院瑞泽恩制药公司北京大学第一医院南方医科大学更多>>
相关期刊：《诊断病理学杂志》《临床儿科杂志》《临床药物治疗杂志》《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》更多>>
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进行性骨化性纤维发育不良治疗药物——帕罗伐汀
《临床药物治疗杂志》2024年第5期23-26,38,共5页王欣雨 叶红梅 封宇飞 
帕罗伐汀是由法国益普生生物制药公司开发的一种可口服的选择性视黄酸受体(RAR)激动剂,用于治疗8岁以上的女性儿童、10岁以上的男性儿童和成年进行性骨化性纤维发育不良(FOP)患者。2023年8月16日,FDA批准帕罗伐汀上市。本文就帕罗伐汀...
关键词：帕罗伐汀 进行性骨化性纤维发育不良 临床评价 
治疗进行性骨化性纤维发育不良的新药Palovarotene
《中国临床药理学杂志》2024年第5期745-748,共4页魏然 陈超阳 张玄龄 周颖 
国家科技重大专项-重大新药创制基金资助项目(2017ZX09304029-006-001)。
进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病,表现为在肌肉、关节、肌腱和韧带中发生异位骨化,导致患者主要关节强直、运动受限、畸形和严重残疾。2023年8月Palovarotene获美国食品药品监督管理局(FDA)批准...
关键词：Palovarotene 进行性骨化性纤维发育不良 临床研究 安全性 
进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治
《罕见病研究》2023年第4期501-508,共8页赵俊铎 沈建雄 
进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病。该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统。其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展。为增强...
关键词：进行性骨化性纤维发育不良 异位骨化 罕见病 
儿童进行性骨化性纤维发育不良3例临床及病理分析
《诊断病理学杂志》2023年第5期468-471,共4页王晗 于啸 陈莲 
目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别...
关键词：儿童 进行性骨化性纤维发育不良 ACVR1基因 
进行性骨化性纤维发育不良1例和ACVR1基因检测
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第4期198-201,共4页李梦春 李宛卫 
报道1例学龄前起病并确诊为进行性骨化性纤维发育不良患儿的主要临床起病特点,并研究其致病基因ACVR1。方法:根据患儿的临床表现及体征、影像学检测结果、血液生化检查和基因结果明确诊断。采集患儿及其父母外周血,检测通过高通量全基...
关键词：进行性骨化性纤维发育不良 软组织肿块 先天性大拇趾畸形 异位骨化 ACVR1基因 
进行性骨化性纤维发育不良1例报告被引量：1
《中国实用内科杂志》2021年第3期261-264,共4页刘小龙 练东玲 吴健 
国家自然科学基金面上项目(81970012);广东省科技计划重点研发项目(81023072316);上海吴孟超医学科技基金会基金(JJHXM-2019004)。
进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)又称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种罕见的以先天性拇趾短小外翻畸形和进行性异位骨化为主要特征的常染色体显性遗传病,发病率为1...
关键词：进行性骨化性纤维发育不良 异位性骨化 常染色体显性遗传 
进行性骨化性纤维发育不良^99Tc^m-MDP SPECT/CT显像一例被引量：5
《中华核医学与分子影像杂志》2019年第4期231-232,共2页汪太松 邢岩 乔文礼 赵晋华 
患者男,22岁。16岁时突发双髋部疼痛性肿块,外院诊断为双髋部软组织肿瘤并行手术切除,术后病理提示骨化性肌炎。术后1个月患者出现双髋部活动受限,难以正常保持坐姿,后逐渐出现双侧髋部屈曲、外展功能障碍,目前已丧失功能。自诉出生时...
关键词：进行性骨化性纤维发育不良 ^99TC^M-MDP SPECT CT显像 骨化性肌炎 PHILIPS 亚甲基二膦酸盐 软组织肿瘤 
经典进行性骨化性纤维发育不良症临床及ACVR1基因突变分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2018年第24期1898-1900,共3页李宏智 孙海林 谢华 刘芳 彭继苹 陈晓丽 
国家自然科学基金面上项目(31671310);北京市自然科学基金面上项目(7162029);北京市科技新星计划交叉学科合作课题项目(xxjc201717);北京市卫生系统215高层次人才项目;中央高校基本科研业务费专项资金资助(3332018188).
目的报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。方法整理3例病例的临床、影像学和随访资料。采用Sanger测序的方法对致病性热点变异位点ACVR1基因R206H位点进行检测,设计长片段PCR...
关键词：进行性骨化性纤维发育不良 ACVR1基因 Sanger测序 实时定量PCR 高通量测序 
新药研究与开发
《国际药学研究杂志》2018年第8期574-574,581,592,610,641-644,共5页黄世杰 
利司普拉治疗脊髓性肌肉萎缩症的新资料公布Genentech公司公布利司普拉(risdiplam,RG7916)治疗脊髓性肌肉萎缩症(SMA)临床试验FIREFISH和SUNFISH的中期临床结果。8个月治疗后43%(14名中6名)可保持坐姿,29%可侧翻,50%可踢蹬,43%头部可直...
关键词：新药申请 血管阻塞 Ⅱ期临床试验 进行性骨化性纤维发育不良 安慰剂 利匹韦林 
进行性骨化性纤维发育不良1例
《实用放射学杂志》2017年第10期1644-1645,共2页李璐 宋莹 张敏 
患者男，26岁，以颞颌关节活动受限3个月为主诉就诊。自诉出生时即双足拇趾短缩；1岁6个月枕部出现豆状硬包；2～6岁背部出现包块；4岁曾在北京市儿童医院研究所行左竖脊肌穿刺，病理提示进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossi...
关键词：进行性骨化性纤维发育不良 关节活动受限 家族遗传史 实验室检查 儿童医院 自理能力 关节僵硬 足拇趾 
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