巨颌症

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巨颌症的研究进展
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2022年第5期167-171,共5页王晓红 
巨颌症又称家族性骨纤维异常增殖综合征、家族性颌骨多囊性疾病,是一种少见的良性常染色体显性纤维骨性疾病,具有自限性。它以双侧上颌骨和/或下颌骨多囊性骨质破坏为特点。该病首先由Jones于1933年描述为只发生于颌骨的纤维结构不良性...
关键词：巨颌症 研究进展 家族性颌骨多囊性疾病 
家族性巨颌症的临床病理诊断典型案例1例
《临床与病理杂志》2019年第10期2335-2337,共3页叶成 杨立 梁越 石喆 戴文斌 
患者男,6岁,主诉1年前偶然发现双侧下颌、颊部肿胀,触无不适,无自发痛。查体发现双侧下颌及面颊部稍肿胀,皮肤完整无破溃,质地色泽正常,肿胀区皮肤无压痛。行颌面部CT检查示下颌骨两侧囊性占位,考虑良性骨肿瘤或肿瘤样病变。遂行下颌骨...
关键词：巨颌症 SH3BP2 破骨细胞 
过表达突变型SH3BP2基因的Raw 264.7细胞中纤维增殖相关基因的检测
《口腔医学研究》2016年第6期570-574,共5页占发龙 许舒宇 王海丞 李翠英 江久汇 徐欣 
北京市自然科学基金(编号:7092037)
目的:检测过表达野生型和突变型SH3BP2(p.Asp419Gly)基因的Raw264.7细胞株中表达差异基因,以明确与巨颌症纤维增殖相关的影响因素。方法:提取两种细胞株总RNA,进行基因芯片分析、数据库检索、RealTime PCR检测,最终确定纤维增殖相关基...
关键词：巨颌症 纤维增殖 SH3BP2 基因芯片 
巨颌症的临床病理研究
《继续医学教育》2014年第11期38-40,共3页许梅 赵跃武 薛霜 
目的对巨颌症的临床病理特点进行研究分析。方法对1例巨颌症标本进行常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。结果镜下见增生的纤维性组织代替了正常骨组织,纤维呈纵横交叉排列,多量多核巨细胞散在于纤维组织之间或围绕在血管周围。结论巨颌...
关键词：巨颌症 临床病理 
巨颌症致病基因SH3BP2在破骨及免疫功能的研究进展
《口腔医学研究》2014年第8期804-806,共3页许舒宇 王海丞 李翠英 徐欣 
北京市自然科学基金资助(编号:7092037)
SH3BP2基因是一种功能基因,其调控合成的SH3BP2蛋白是一种接头蛋白,广泛存在于造血系统细胞中。其本身并无酶活性,是通过调节蛋白与蛋白之间、蛋白与脂质体之间的相互作用来传递信号,完成一系列生物活性反应。已有研究证实SH3BP2蛋白在...
关键词：破骨细胞分化 免疫功能 致病基因 巨颌症 免疫细胞功能 细胞内信号通路 接头蛋白 P2蛋白 
巨颌症致病基因SH3BP2突变体对成纤维细胞的增殖抑制作用研究被引量：1
《口腔医学研究》2014年第1期5-8,12,共5页许舒宇 李翠英 徐欣 王海丞 杨月 于世凤 
北京市自然科学基金(编号:7092037)
目的:观察过表达突变型SH3BP2(p.Asp419Gly)的单核细胞对颌骨成纤维细胞增殖的影响,探讨巨颌症病灶内纤维异常增殖的机制。方法:构建巨颌症致病基因SH3BP2突变(c.1256A>G)载体,转染单核细胞系Raw264.7,筛选过表达稳定株;以过表达野生型S...
关键词：巨颌症 突变 成纤维样细胞 SH3BP2 条件培养基 
1例巨颌症患者围手术期的护理
《中国实用护理杂志（中旬版）》2010年第10期63-64,共2页邵丽红 叶国凤 周春飞 
巨颌症（cherubism，CH）又称家族性骨纤维异常增殖症或家族性颌骨多囊性病变，是一种罕见的发生于颌骨的常染色体显性遗传性疾病，是一种良性、自限性疾病。其主要特征为双侧上下颌骨对称性膨大，呈丰满的“胖娃娃脸”，并可伴有眼球...
关键词：巨颌症 家族性颌骨多囊性病变 围手术期 常染色体显性遗传性疾病 患者 骨纤维异常增殖症 护理 自限性疾病 
巨颌症患者SH3BP2基因突变对NFATc1和SH3BP2蛋白表达的影响
《北京口腔医学》2010年第4期185-188,共4页刘珍辉 李翠英 
北京市自然科学基金(7092037);首都医科大学基础-临床课题(2007JL50)
目的分析SH3BP2基因点突变后,与其相关的信号转导通路发生的变化,探讨巨颌症发病的分子机制。方法采用免疫荧光技术检测巨颌症患者的活化T细胞核因子(nuclear factor of activated Tcells,NFAT)家族中的NFATc1及SH3BP2蛋白在细胞内的定...
关键词：SH3BP2基因 点突变 NFATc1 巨颌症 核易位 
巨颌症致病基因SH3BP2的功能学研究进展
《北京口腔医学》2009年第2期118-120,共3页刘珍辉 李翠英 
SH3BP2基因是巨颌症的致病基因,其碱基突变能引发巨颌症。研究突变前后的SH3BP2蛋白功能变化有助于进一步了解其致病机制。本文将就SH3BP2蛋白功能及突变后该蛋白功能变化做一综述。
关键词：致病基因 巨颌症 功能学 碱基突变 功能变化 P2蛋白 P2基因 致病机制 
巨颌症SH-3BP-2基因突变检测及其蛋白表达
《中华口腔医学杂志》2009年第4期227-231,共5页李友伟 孟雪梅 于世凤 高平 
国家自然科学基金（30600716）
目的检测巨颌症候选基因SH-3BP-2的突变类型及其蛋白表达情况，初步探讨SH-3BP-2突变与巨颌症病变细胞的关系。方法提取10例巨颌症病例（6例家族性，4例非家族性）的基因组DNA，用聚合酶链反应结合DNA直接测序方法检测SH-3BP-2基因的突...
关键词：巨颌症 巨核细胞 突变 SH-3BP-2 
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