抗维生素D佝偻病

作品数：15被引量：34H指数：4
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新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告被引量：1
《中国儿童保健杂志》2019年第2期230-232,共3页李丽丽 刘冬云 邵光花 刘燕 
伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于...
关键词：伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病 新生儿 PHEX基因 
一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期216-219,共4页李杰 徐佩文 黄色新 高明 邹洋 康冉冉 高媛 
目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2...
关键词：PHEX基因 剪接位点 抗维生素D佝偻病 
家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1549-1553,共5页李振彪 张继要 董伟 史丹丹 王怀立 罗强 
目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用 D...
关键词：家族性低磷性抗维生素D佝偻病 PHEX基因 FGF-23基因 DMP-I基因 
遗传性抗维生素D佝偻病8例报告
《中外医疗》2012年第30期71-71,73,共2页戴延忠 
目的探讨遗传性抗维生素D佝偻病特征与治疗方法。方法回顾性分析该院2006年1月—2011年12月收治的8例遗传性抗维生素D佝偻病的相关临床资料。结果治疗6个月左右,患儿的血清磷、血清碱性磷酸酶水平基本接近正常值,骨骼X线检查结果显示活...
关键词：遗传性 抗维生素D佝偻病 特征 
一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定被引量：8
《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第5期I0012-I0016,共5页唐佳 潘敬新 蒋玮莹 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069)
目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的前提条件。方法在临床初诊的基础上,采用PCR及扩增产物...
关键词：低磷血症性佝偻病 X连锁显性 突变 毒力 PHEX基因 
抗维生素D佝偻病被引量：9
《临床儿科杂志》2009年第10期997-1000,共4页余晓丹 
营养性维生素D缺乏佝偻病是临床最常见的佝偻病,若用一般剂量的维生素D治疗,患儿活动性佝偻病的症状、体征、血生化及X线改变均无改善,就要考虑到可能是抗维生素D佝偻病。抗维生素D佝偻病不是由于维生素D3缺乏，而是由于维生素D的衍生物...
关键词：抗维生素D佝偻病 维生素D缺乏 维生素D3 一般剂量 X线改变 调节障碍 营养性 活动性 
抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析被引量：5
《国际遗传学杂志》2008年第4期251-253,276,共4页王静 金春莲 任梅宏 林长坤 武盈玉 孙开来 
国家十五科技攻关项目（2004BA720A04）
目的研究10例家族性及非家族性（散发）抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变，初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型。方法应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA，聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列，DGGE方法...
关键词：抗维生素D佝偻病 PHEX基因 DGGE 
低磷抗维生素D佝偻病15例护理体会
《河北医药》2008年第10期1626-1627,共2页吕娜 荆彦芬 王欣 
关键词：抗维生素D佝偻病 护理 低磷 营养性佝偻病 治疗时间 生长发育 骨骼畸形 临床特点 
低血磷抗维生素D佝楼病26例的诊断与治疗被引量：1
《河北医药》2006年第12期1188-1188,共1页黄丽华 陈琍 胡秀荣 
关键词：抗维生素D佝偻病 延误诊断 低血磷 佝楼病 治疗 维生素D缺乏性 低磷血症 临床表现 
抗维生素D佝偻病的临床及X线表现(附一家族6例报告)
《泰山医学院学报》2001年第4期282-285,共4页张玫 宋兴军 王永栋 刘亚群 李毅 徐惠 
目的　探讨抗维生素D佝偻病 (VDRR)的临床及X线表现。方法　报告一家族 6例VDRR ,对该家族 6例病人进行全身骨骼X线摄片观察。结果　本病的典型X线表现在儿童表现为佝偻病 ,在成人表现为软骨病。结论　认识对本病的临床及X线表现 。
关键词：佝偻病 抗维生素D性 X线摄影术 
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