多态现象

作品数：1647被引量：4901H指数：18
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PPARs基因多态性与高甘油三酯性腰围的相关性分析被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2013年第6期484-489,共6页朱秋荣 武鸣 陈秋 周正元 刘景超 骆文书 丁一 顾淑君 郭志荣 
基金项目：卫生部科学研究基金资助项目（WKJ2004-2-014）
目的探讨PPARs基因多态性及其多个SNPs之间的基因一基因交互作用与高甘油三酯性腰围（HTGW）的关系．方法该研究的820名研究对象均来自于“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究（PMMJS）”队列人群。HTGW判定标准为腰围男性≥85c...
关键词：高甘油三酯性腰围 PPAR 广义多因子降维法 多态现象 遗传 
弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症致病易感基因识别鉴定研究的现状被引量：10
《中华内分泌代谢杂志》2011年第12期961-966,共6页宋怀东 
国家自然科学基金（30971595,30971383,81100553）
经过半个世纪对弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症（Graves’disease,GD,甲亢）候选基因在小样本人群中的研究,提供了不少相互矛盾的结果.在这些研究中,仅仅证实主要组织相容性复合物（MHC）是甲亢的一个致病易感位点,因为这个位点对甲...
关键词：格雷夫斯病 多态现象 遗传 基因组学 
血管内皮生长因子基因3’-非翻译区936C／T多态性与2型糖尿病外周神经病变相关被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2011年第8期649-653,共5页邓仰欣 赵远斐 张新焕 
泰山医学院青年科研基金资助课题
目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因3’-非翻译区936C／T多态性与山东地区汉族人2型糖尿病合并周围神经病变（DPN）之间的关系。方法194例糖尿病患者分为单纯糖尿病组（n=92）和糖尿病神经病变组（n=102），另120名健康个体设为健康...
关键词：血管内皮生长因子 多态现象 遗传学 糖尿病 2型 糖尿病周围神经病变 
胰岛素样生长因子I基因启动子区CA重复序列多态性与2型糖尿病的相关性被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2010年第12期1042-1044,共3页杨敏 凌伟 蔺静 倪长林 
目的 研究胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）基因启动子区CA重复序列多态性与2型糖尿病发病的相关性.方法 采用口服葡萄糖耐量试验筛选出性别、年龄匹配的新诊2型糖尿病患者147例,正常糖耐量者159例,将抽提的基因组DNA应用聚合酶链反应扩增...
关键词：胰岛素样生长因子Ⅰ 多态现象 遗传 糖尿病 2型 尿酸 
多基因复杂性状疾病遗传学研究路在何方被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期133-135,共3页方福德 
多基因复杂性状疾病是南遗传因素和环境因素相互作用引起的疾病，其遗传学研究是重要的“攻关”领域之一。本文评述了多基因复杂性状疾病遗传学研究的意义以及存在的问题和解决思路。
关键词：多态现象 遗传 遗传学研究 疾病易感性 
Calpain10基因多态性与维吾尔族2型糖尿病患者亲级关系的研究被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期144-146,共3页樊勇 鲜木斯娅·肉孜 谢自敬 肖艳 王塞刚 
基金项目：国家自然科学基金资助项目（30560055）;新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目（200421124）;新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目（200633129）
目的分析Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44位点多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病家系中不同亲级的相关性。方法以新疆62个维吾尔族2型糖尿病核心家系为样本，采用PPAP（population and pedigree analysis programs）统计软件和Penrose法来...
关键词：维吾尔族 糖尿病 2型 Calpain10 多态现象 遗传 遗传度 
特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析被引量：9
《中华内分泌代谢杂志》2009年第2期147-149,共3页董治亚 杜晓飞 王伟 覃克难 肖园 王德芬 
基金项目：上海市人口和计划生育委员会局管科技发展基金项目资助（05JG05007）
目的研究矮身材同源盒基因（SHOX）启动子-372G—A突变对其转录活性的影响及机制。方法构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体，在鸡的软骨细胞中检测其转录活性；PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双...
关键词：特发性矮小症 SHOX基因 功能 多态现象 遗传 
中国人醛糖还原酶基因5’端（AC）n多态性与2型糖尿病肾病相关性的meta分析被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2008年第6期623-625,共3页徐明彤 陈筱潮 严励 陈维清 
基金项目：广东省科技计划资助项目（200583370321,2006836007005）
目的对中国人醛糖还原酶基因5’端（AC）n多态性与2型糖尿病合并糖尿病肾病相关性的研究进行meta分析。方法通过文献检索收集2007年4月以前发表的中国人醛糖还原酶基因5’端（AC）n多态性与2型糖尿病合并糖尿病肾病相关性的病例一对照...
关键词：醛糖还原酶 糖尿病肾病 多态现象 遗传 中国人 META分析 
eNOS基因T-786C变异与糖尿病肾病相关被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2007年第4期341-342,共2页向光大 孙慧伶 赵林双 乐岭 侯洁 徐琳 
湖北省卫生厅科研课题资助项目(JX2844)
采用PCR/ASO探针杂交技术检测早期糖尿病肾病(DN)患者、糖尿病非DN患者及健康个体血管内皮一氧化氮合酶基因5′一侧翼区T-786C变异,结果提示该位点变异与DN发生可能有关。
关键词：糖尿病 2型 糖尿病肾病 一氧化氮合酶 多态现象 遗传 
从人类能量代谢进化视角理解肥胖发生机制被引量：7
《中华内分泌代谢杂志》2007年第4期375-378,共4页吴静 王宏伟 温宇 
国家自然科学基金(30470645)
本文从人类进化视角,阐述肥胖易感基因过氧化物酶体增殖物激活受体家族(PPARs)和PPARγ共激活因子1(PGC-1)家族基因多态性的进化背景与肥胖表征的关系,并阐述人类进化过程中影响能量储备能力形成及发展的重大事件,旨在较深入理解人类肥...
关键词：肥胖症 进化 多态现象 遗传 过氧化物酶体增生物激活受体 PPARγ共激活因子1 
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