新生儿遗传代谢病

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新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1611-1617,共7页朱静潆 韩丽 陈琪 杨苹靖文 冯子奕 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区“青年科技人才-乡村振兴”项目(WJWY-XCZX 202226)。
目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序 
新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸参考区间的探讨
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期967-970,共4页刘志娟 叶明刚 靳慧亚 哈斯提牙尔·杰恩斯 韩锐 
目的本研究旨在探索新疆地区新生儿遗传代谢病筛查早产儿与足月儿氨基酸含量的参考范围,以便为新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸结果的解读提供科学依据。方法利用串联质谱非衍生化技术,对2022年5月至2023年12月新疆地区的6008例新生儿样...
关键词：遗传代谢病筛查 串联质谱 氨基酸 参考区间 
新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期869-873,共5页陈琪 朱静潆 冯子奕 韩丽 何金芳 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区“青年科技人才-乡村振兴”项目(WJWY-XCZX202226)。
目的分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱。方法采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿筛查 
采血时间对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2263-2265,共3页马骏 王棋 陈亚平 王本敬 
江苏省妇幼健康科研项目(F202044、F201715)。
目的 分析采血时间与新生儿促甲状腺素水平的关系及对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响。方法 回顾分析2013年4月至2021年12月筛查的新生儿促甲状腺(TSH)水平,TSH水平检测结果来自于时间分辨荧光分析法的3种检测平台,包括半...
关键词：采血时间 促甲状腺素 截断值 先天性甲状腺功能减低症 新生儿遗传代谢病筛查 
新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱正常值参考范围的确立被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1551-1556,共6页朱静潆 韩丽 冯子奕 杨苹靖文 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2020D01A26)。
目的 建立新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸和酰基肉碱的正常值参考范围,为本地区新生儿遗传代谢病筛查结果的判读提供理论依据。方法 利用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区符合筛查标准的33776例新生儿进行多种...
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 氨基酸 酰基肉碱 参考范围 
成都市2011—2021年新生儿遗传代谢病筛查结果分析及30年筛查变化情况分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期885-890,共6页姜舟 赖婷 李晓丽 杨柳 
重大出生缺陷大数据基于个体的孕前、产前、生后一体化数据采集与应用研究(2019YFC1005104)。
目的 评价2011—2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据。方法 通...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症心肌病型1例临床及基因型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1659-1663,共5页聊娜娜 胡书新 闫蓓 吴留敏 任英 葛怀廷 
目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)心肌病型的临床表现、实验室检查、基因型特点以及诊治转归,提高对VACADD心肌病型的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析。结果患儿,男,新生儿遗传代...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿遗传代谢病筛查 心肌病型 基因型 
参加全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价4年回顾被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期1062-1065,共4页王敏 公新 赵兰花 
目的 对本筛查中心2017至2020年间参加国家卫生健康委临床检验中心开展的新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价结果进行回顾性分析,以发现实验室存在的问题,并制定相应的改进措施。方法 将室间质评标本的检测结果上报至国家卫生健康...
关键词：室间质量评价 苯丙氨酸 促甲状腺激素 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17α-羟孕酮 
廊坊地区41062例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期504-508,共5页赵娜 王金玮 李雪燕 
目的 对廊坊地区41062例新生儿35种遗传代谢病串联质谱筛查情况进行总结分析。方法 对2020年1月至2020年12月廊坊地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等35种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前廊...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱 
新生儿遗传代谢病串联质谱筛查带教思考被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期531-532,共2页万智慧 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20201403)。
通过教学实践,使实习生和进修生熟练掌握新生儿遗传代谢病串联质谱(MS/MS)筛查的实验原理及仪器使用方法,了解应用MS/MS技术开展新生儿疾病筛查中常见氨基酸或肉碱异常及其临床意义,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的大规模开展奠定坚...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱法检测 
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