云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 新生儿遗传代谢病

新生儿遗传代谢病: 作品数：226被引量：752H指数：19; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王治国杨茹莱王薇钟堃赵正言更多>>; 相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院北京医院上海交通大学医学院附属新华医院华中科技大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金河南省科技攻关计划东莞市科技局科研立项更多>>

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2012—2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量评价被引量：2: 《预防医学》2023年第11期1001-1004,共4页王川赵秋玲马艳艳高倩赵月罗佳; 目的评价2012—2021年北京市朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量和效率提供参考。方法通过北京市新生儿疾病筛查中心收集2012—2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查资料,分析筛查率、血片采集合格率...; 关键词：新生儿筛查遗传代谢病苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症先天性肾上腺皮质增生症

冷链定位系统在新生儿遗传代谢病筛查样本运输中的应用: 《预防医学》2022年第8期852-854,862,共4页吴璀璐杨建滨徐益红徐艳华杨茹莱毛华庆; 浙江省重点研发计划(2021C03099)。; 滤纸干血斑样本运输是新生儿遗传代谢病筛查的关键环节,对于筛查结果的准确性具有重要意义。为保障样本运输的及时性和安全性,浙江省新生儿疾病筛查中心研发了冷链定位系统并于2015年3月启用。该系统基于新生儿疾病筛查信息管理系统框架...; 关键词：新生儿疾病筛查样本运输定位系统

2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析被引量：9: 《预防医学》2022年第8期760-764,共5页杨茹莱沈亚平陈迟周莹徐艳华舒强; 浙江省重点研发计划(2021C03099)。; 目的了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率...; 关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱发病率基因型预后

2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价被引量：6: 《预防医学》2022年第8期765-770,共6页陈迟徐益红吴璀璐徐艳华毛华庆杨茹莱; 浙江省重点研发计划(2021C03099)。; 目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗...; 关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱法筛查率召回率

1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查情况分析被引量：20: 《预防医学》2019年第11期1081-1085,共5页李强周莹徐艳华毛华庆徐益红; 国家重点研发计划(2018YFC1002700,2018YFC1002703); 目的评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据.方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资...; 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢病出生缺陷串联质谱技术

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