基因变异

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NBAS基因变异导致婴儿肝功能衰竭综合征2型1家系的临床及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2592-2596,共5页张亚华 吴悠 邬珂瑛 李海波 
宁波市公益重点项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405);宁波市揭榜挂帅市重点研发计划项目(2023Z178)。
目的揭示NBAS基因缺陷导致的遗传学病因,为疾病的遗传咨询和治疗提供依据。方法选取2023年9月于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的婴儿肝功能衰竭综合征2型(ILFS2)一家系2例患儿为研究对象,收集临床表型及家族史信息。采用全外显子组测序(...
关键词：婴儿肝功能衰竭综合征2型 NBAS基因 全外显子组测序 
1例LRIG2基因变异致Urofacial综合征的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2608-2610,共3页刘静 汪荣 杨波 马立燕 
宁夏自然科学基金(2023AAC03626)。
目的探讨1例富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白(LRIG2)基因变异致Urofacial综合征(UFS)患儿的遗传学病因。方法以2023年就诊于宁夏医科大学总医院的1例疑似UFS的患儿为研究对象,行全外显子组测序,染色体畸变检测进一步验证确诊。结果...
关键词：Urofacial综合征 富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样蛋白 杂合突变 遗尿 肾功能不全 
KMT2C基因变异致Kleefstra综合征2型1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1882-1886,共5页张秋雯 郑宏 陆相朋 卢婷婷 
国家自然科学基金资助项目(82274579)。
目的探讨1例Kleefstra综合征2型(KLEFS2)患儿的临床特征及遗传学病因。方法回顾性分析1例经基因检测最终确诊为KLEFS2患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿女,10岁7个月,身材矮小,边缘智力(IQ=71),注意力缺陷、多动并有语言发育迟缓...
关键词：KMT2C基因 Kleefstra综合征2型 智力障碍 神经发育障碍 生长迟缓 
2例MED13L综合征患者临床表型和基因变异分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1896-1900,共5页梁喆 刘月芳 
淮安市自然科学研究基金项目(HAB202217)。
病例1为2月龄男孩,出生时低体重、缺氧窒息、四肢肌张力低、复苏后精神反应差、颅骨形态异常和脑电图异常。病例2为1岁女孩,其母孕期宫内发育迟缓、双侧侧脑室扩大及脑部透明隔异常。出生后发育迟缓、肌张力低下、智力低下、特殊面容(...
关键词：MED13L综合征 MED13L变异 氨基酸缺失 错义变异 
ARV1基因变异引起心律失常1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1657-1661,共5页李翠云 徐颖 姚如恩 李崴 蔡添娥 陆春娇 于英 
海南省卫生健康行业科研项目(22A200327);金椰种子基金项目(JYZZ-YJ-202113)。
目的探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点。方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢。患儿行全外显子组测序(WES)分析。结果...
关键词：ARV1基因 心律失常 癫痫性脑病 基因检测 
COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1677-1680,共4页郭涤凡 丁书雅 张秋雯 赵书营 冯斌 
河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY2112)。
目的探讨COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病(LCPD)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果患儿男性,于10岁10月龄就诊,以身材矮小、特殊面容、脊柱...
关键词：COL2A1 矮小症 Legg-Calvé-Perthes病 
TTN基因变异致儿童扩张型心肌病4例表型与基因型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1459-1463,共5页刘露 郑奎 张英谦 
河北省医学科学研究项目(20231120)。
目的 探讨TTN基因变异相关儿童扩张型心肌病(DCM)的临床表型与基因型特点。方法 回顾性分析2019年8月至2023年2月河北省儿童医院心内科诊治的4例TTN基因变异致DCM患儿的资料,总结其临床特征、基因测序和随访结果。结果 4例中男2例,女2例...
关键词：TTN基因 扩张型心肌病 变异 儿童 
1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第5期979-985,共7页郑吉卡 闫露露 薛江阳 李海波 吴菱 陈圆玲 狄亚珍 
宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)。
目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(W...
关键词：CARD11基因 NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病 全外显子组测序 B淋巴细胞增多 
SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期813-817,共5页吴文飞 温琴 刘晨斌 吴卫照 
广东省中山市医学科研项目(2019A020193)。
目的探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象。采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对...
关键词：SMARCA4基因 Coffin-Siris综合征4型 基因变异 全外显子组测序 
1例遗传性蛋白S缺陷导致静脉血栓栓塞症分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期818-822,共5页蒋丽娅 华倩倩 应艾辰 孙建民 徐婉萍 
目的分析一例杂合缺失变异导致遗传性蛋白S(PS)缺陷症的临床特征及基因变异情况,探讨PS缺陷与静脉血栓栓塞的关系。方法选取1个遗传性蛋白S缺陷症家系为研究对象。检测先证者及其家系成员(2代5人)蛋白S水平及其他凝血指标。采用PCR法扩...
关键词：蛋白S缺陷症 基因变异 静脉血栓栓塞 
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