肌病

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RhoE基因表达改变在糖尿病心肌病心肌纤维化中的作用
《中华心血管病杂志》2025年第3期293-300,共8页施凯佳 朱星霖 赵阳阳 柴金萱 申志华 郭峻莉 揭伟 
国家自然科学基金(82060053);海南省重点研发计划项目(ZDYF2020122,ZDYF2022SHFZ038)。
目的 探讨Ras同源基因家族成员E(RhoE)基因在糖尿病心肌病心肌纤维化中的作用及机制。方法 使用野生型SD大鼠腹腔注射链脲佐菌素溶液(STZ, 70 mg/kg)和等量柠檬酸钠溶液分别作为1型糖尿病(T1DM)组(n=15)和T1DM对照组(n=15)。以db/db自发...
关键词：糖尿病 糖尿病心肌病 Ras同源基因家族成员E 心肌纤维化 转化生长因子β1/Smads信号 
PKP2基因变异相关的致心律失常性右心室心肌病双心室累及1例
《中华心血管病杂志》2025年第2期183-186,共4页黄铭江 韩瑞娟 彭俊 曾宪钦 
深圳市龙岗区医学重点学科建设项目。
致心律失常性右心室心肌病(ARVC)以室性心律失常、心脏性猝死、心力衰竭为主要表现,其病理特征包括心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代,右心室扩大、室壁变薄,以及形成室壁瘤,亦可累及左心室。ARVC的致病机制主要为编码桥粒蛋白的基因突...
关键词：心律失常性右心室发育不良 桥粒斑菲素蛋白2基因 诊断 治疗 
Hippo-YAP信号通路与心肌病病理生理的研究进展
《中华心血管病杂志》2025年第2期196-201,共6页吴伟 邓秀玲 杜晓军 
国家自然科学基金(ID81870300,ID82070393)。
Hippo-Yes-相关蛋白(YAP)通路在调节胚胎期器官大小和维持组织稳态中起重要作用。Hippo-YAP通路与心肌病的发生发展关系密切,多种类型心肌病患者及小鼠模型的心肌Hippo通路激活或YAP失活,而抑制Hippo通路或激活YAP在多种心肌病模型中发...
关键词：线粒体 心肌病 Hippo通路 Yes-相关蛋白 
2A型青少年遗传性血色病1例
《中华心血管病杂志》2025年第1期61-63,共3页范佳莉 周炳元 戴允浪 
2A型青少年遗传性血色病是指HJV基因突变导致的常染色体隐性遗传的铁过载疾病, 发病年龄通常小于30岁, 多表现为性腺功能减退和心肌病。该文献报道1例2A型青少年遗传性血色病患者, 主要表现为心力衰竭、糖尿病、提前闭经及色素沉着, 基...
关键词：血色素沉着症 心肌病 铁螯合剂 
MYBPC3变异致肥厚型心肌病合并左心室过度小梁化1例
《中华心血管病杂志》2025年第1期64-66,共3页陈星蕊 杨淑娟 赵世华 
国家重点研发计划(2021YFF0501400);国家自然科学基金重点项目(81930044)。
该文报道1例罕见肥厚型非梗阻性心肌病合并左心室过度小梁化患者, 同时有严重心律失常和心力衰竭表现, 基因检测为MYBPC3杂合变异, 并对该患者复杂临床表型、心脏磁共振影像学征象、病理改变与MYBPC3基因变异的关系进行探讨。
关键词：心肌病 肥厚性 左心室过度小梁化 MYBPC3基因 心脏磁共振 
心律失常心肌病的临床特征及研究进展
《中华心血管病杂志》2025年第1期91-95,共5页彭晓东 左嵩 马长生 
心律失常是心肌病的可逆性病因, 及时干预能够有效改善患者预后, 但常被临床医师所忽视。心律失常心肌病主要包括心动过速性心肌病与室性期前收缩性心肌病。其中, 心房颤动所致心肌病被单独分类为心房颤动性心肌病。该文就上述三类心律...
关键词：心动过速 心律失常 心肌病 心力衰竭 
遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的聚类分析及危险因素分析
《中华心血管病杂志》2024年第12期1368-1376,共9页吴铭 张舒媛 陈炫中 田庄 张抒扬 
中华医学会心血管病学分会临床研究专项基金(CSCF2022B05);雄安新区科技创新专项(2023XAGG0069)。
目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-C...
关键词：淀粉样变性 遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 聚类分析 预后 疾病特征 危险因素 
PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例
《中华心血管病杂志》2024年第12期1417-1419,共3页王书娟 俞建华 江珍红 申阳 洪葵 
国家自然科学基金(82360048)。
心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合...
关键词：心脏瓣膜疾病 心脏瓣膜发育不良 PLD1 高通量测序 
心肌病基因检测临床应用现状和个体化药物治疗进展
《中华心血管病杂志》2024年第12期1441-1445,共5页刘宏瑜 洪葵 
国家自然科学基金重点项目(82030018)。
随着分子遗传学机制研究的深入和基因检测技术的发展,越来越多的心肌病致病基因被发现。基因检测结果为心肌病的诊断、危险分层、个体化治疗和遗传咨询提供了可靠依据。国际指南与共识均强调了基因检测在心肌病管理中的重要性。该文结...
关键词：心肌疾病 基因检测 药物治疗 
梗阻性肥厚型心肌病能量代谢改变的研究进展
《中华心血管病杂志》2024年第12期1446-1451,共6页李若暄 王静 王博 拓胜军 刘丽文 
国家自然科学基金项目(82071932,82272009,82371974);陕西省重点研发计划(2022KW-32)。
肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病,是青少年和运动员心脏性猝死的主要病因。梗阻性肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的重要类型,多项研究显示,与非梗阻性肥厚型心肌病患者及正常人群相比,梗阻性肥厚型心肌病患者机体及心肌细胞存在代谢改...
关键词：心肌病 肥厚性 梗阻性 能量代谢 
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