脊髓性肌萎缩症

作品数：407被引量：521H指数：13
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王柠宋昉陈万金瞿宇晋王红更多>>
相关机构：福建医科大学首都儿科研究所中南大学浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金湖南省自然科学基金福建省重大科技项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华实用儿科临床杂志x
共 条 记 录，以下是1-7
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
SMN2拷贝数和fl-SMN2转录水平对脊髓性肌萎缩症表型及生存的影响被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2023年第11期863-868,共6页欧阳世佳 白晋丽 金煜炜 王红 黄文琛 彭晓音 葛绣山 焦辉 瞿宇晋 宋昉 
北京市自然科学基金项目(L212035,7212005);首都健康发展与研究基金项目(CFH 2022-2G-2102);国家重点研发计划项目(2016YFC0901505)。
目的探讨运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数及SMN2全长转录本(fl-SMN2)水平在脊髓性肌萎缩症(SMA)1-3型患儿中的分布,明确其对疾病表型、进展及预后评估的意义及影响。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月到首都儿科研究所就诊并经基因...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN2拷贝数 fl-SMN2转录水平 相关性评估 
脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2023年第6期465-468,共4页刘珊 熊晖 
国家自然科学基金(82171393,81571220);国家重点研发计划(2016YFC0901505);北京市自然科学基金(7212116)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉病,是由于运动神经元存活基因1(SMN1)致病性变异导致的编码产物SMN蛋白缺乏所致。根据患者起病年龄及获得的最大运动功能,SMA分为4个亚型,其中最常见且表型最严重的为SMA1型。自然病程中...
关键词：脊髓性肌萎缩症 治疗 进展 不良反应 
脊髓性肌萎缩症患者肺功能分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2022年第12期914-919,共6页姜源 夏雨 李海冰 姚妹 冯艺杰 陈志敏 王建华 刘金玲 毛姗姗 
国家自然科学基金(81870023,81801552,81801490);国家中心自主设计项目-拔尖青年人才培育项目(Q21C0002);浙江省教育厅一般科研项目(491040-I5190Y)。
目的:分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点,为SMA多学科管理提供依据。方法:以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例;男17例,女13例;年龄4...
关键词：脊髓性肌萎缩症 肺功能 脊柱侧弯 
脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)中国医师协会儿科医师分会被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2022年第6期401-411,共11页中国医师协会儿科医师分会 中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组 曹玲 杨健 常丽 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)本文特指5q-SMA,属常染色体隐性遗传病,临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统,引起呼吸系统病理生理改变,导致低通气...
关键词：脊髓性肌萎缩症 呼吸问题 呼吸管理 共识 
神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2020年第2期125-129,共5页无 熊晖 姜玉武 傅君芬 肖农 
国家重点研发计划精准医学研究重点专项(2016YFC0901505)。
我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病...
关键词：中华医学会 神经肌肉病 新型冠状病毒 脊髓性肌萎缩症 罕见病 重症病例 儿科临床 呼吸道感染 
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第6期470-474,共5页李慧 杨志仙 钱萍 薛姣 
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊...
关键词：脊髓性肌萎缩症 进行性肌阵挛癫痫 基因突变 ASAH1基因 
婴儿型脊髓性肌萎缩症39例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2015年第24期1873-1876,共4页刘芳 牛丰南 宋建敏 朱敏 陆海英 
国家自然科学基金青年项目（81300977）;南京市科技发展计划项目（201402021）
目的 提高对婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMA-Ⅰ型）的认识和早期诊断、干预与治疗水平.方法 回顾分析39例SMA-Ⅰ型患儿的临床资料,对SMA-Ⅰ型患儿的临床表现、神经电生理特征、基因型、诊断、治疗、预后等进行分析.结果 39例SMA-Ⅰ型患儿中...
关键词：脊髓性肌萎缩症 婴儿型 诊断 治疗 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部