单体型

作品数:471被引量:1313H指数:14
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GPX4基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联研究
《海南医学院学报》2024年第23期1792-1797,共6页陈雅茹 高芳 董文杰 褚宁 贾彦彬 
内蒙古自然科学基金资助项目(2024MS08079、2021MS08054);包头医学院创新团队(bycxtd-06);包头医学院科学研究基金项目(BYJJ-GDJY202313)。
目的:分析谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法:选取506例研究样本,采用酶联免疫吸附试验与14C尿素呼气试验检测H.pylori的感染情况,其中任意一种检测结果为阳性则判定为阳性;采...
关键词:谷胱甘肽过氧化酶4 单核苷酸多态性 幽门螺杆菌 单体型 
基于SNP-array的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异的植入前遗传学检测中的拓展应用
《生殖医学杂志》2024年第12期1620-1626,共7页王静 马远林 郭婧 李荣 潘家富 
目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性。方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病性小CNVs而...
关键词:拷贝数变异 植入前遗传学检测 单核苷酸微阵列技术 单体型分析 
TAZ基因多态性与非贲门胃癌的关系
《安徽医科大学学报》2023年第11期1854-1858,共5页王巧巧 高芳 董文杰 阎小霞 陈雅茹 贾彦彬 
国家自然科学基金(编号:81650017);内蒙古自治区自然科学基金(编号:2021MS08054);包头医学院创新团队发展计划项目(编号:bycxtd-06)。
目的研究含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法在460例非贲门胃癌病例和470例对照中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs16861985、rs1055153、rs6...
关键词:含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ) 单核苷酸多态性 非贲门胃癌 单体型 关联研究 
mTOR基因多态性与冠心病遗传易感的关联研究被引量:2
《中国动脉硬化杂志》2023年第7期600-605,631,共7页杨文聪 周玉兰 荆霞 曾俊杰 邹日艳 熊兴东 曾庆春 
广东省科技计划项目(2021A0505030031);广东省基础与应用基础研究基金项目(2021B1515140058);东莞市社会科技项目(20221800903312);广东医科大学附属东莞第一医院“攀峰100”联合培优计划项目(PF100-1-02)。
[目的]探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性与华南地区汉族人群冠心病遗传易感的相关性,为冠心病的早期预防与干预提供新的思路。[方法]利用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对804例冠心病患者和979例对照个体的mTOR...
关键词:哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 单核苷酸多态性 单体型 冠心病 遗传易感 
转录因子叉状头螺旋转录因子3基因多态性与贵州汉族斑秃的相关性研究被引量:1
《临床皮肤科杂志》2021年第9期521-530,共10页杨莹 梁翰月 陈晓红 杨英 陈林 陈永艳 晏文 
遵义市科学技术基金[遵市科合社字(2014)84号];贵州省卫计委科技基金(gzwjkj2017-1-040);贵州省科技厅联合基金(黔科合LH字[2015]7474号);贵州省中医药管理局科技基金(QZYY-2015-039);遵义市科合HZ字(2020)219号。
目的:探讨贵州汉族人群转录因子叉状头螺旋转录因子(FOXP)3与斑秃易感性和疾病表型的关联。方法:选取250例斑秃患者作为患者组,200例健康人作为对照组,利用Snapshot技术检测研究对象中FOXP3基因rs3761547、rs3761548、rs3761549、rs2232...
关键词:FOXP3基因 贵州汉族 斑秃 单核苷酸多态性 连锁不平衡 单体型 
全基因组关联研究中标签SNP集的选择方法被引量:1
《数学建模及其应用》2021年第3期44-53,69,共11页万强 张玉林 王淑栋 贺思程 温兆琦 
国家自然科学基金(61572522,61503224,61773245);2019年全国统计科学研究项目(2019LY49)。
单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低...
关键词:单核苷酸多态性 全基因组关联 连锁不平衡 单体型 标签SNP 
弹力蛋白原基因单核苷酸多态性与主动脉夹层的关系被引量:3
《中南大学学报(医学版)》2021年第5期458-466,共9页戚悠飞 舒畅 刘飒华 陈浩 张文波 
海南省自然科学基金(813205);海南省社会发展科技专项(2015SF04)。
目的:通过检测弹力蛋白原(tropoelastin)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点表达、tropoelastin mRNA和弹性蛋白与弹力纤维水平,探讨tropoelastin基因SNPs与主动脉夹层(aortic dissection,AD)的关系。方法:...
关键词:弹力蛋白原基因 主动脉夹层 单核苷酸多态性 单体型 弹性蛋白 
SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用
《安徽医科大学学报》2020年第10期1556-1560,共5页郝燕 李欣媛 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 
安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287);2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)。
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸...
关键词:植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性 
2型糖尿病患者瘦素受体基因多态性与环境交互作用研究被引量:7
《实用医学杂志》2020年第17期2390-2394,共5页王志迪 庞慧 崔萌 陈乐 赵灵燕 
国家自然科学基金资助项目(编号:81660564);内蒙古医科大学科技创新团队项目(编号:YDK2017KJCXTD015)。
目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性与LEPR基因rs1892534、rs2211651、rs1805096位点多态性及环境因素的交互作用。方法病例组来源于内蒙古医科大学附属医院、中医医院及国际蒙医医院的203例2型糖尿病患者,对...
关键词:2型糖尿病 LEPR基因 单体型 环境因素 交互作用 单核苷酸多态性 
C反应蛋白基因单核苷酸多态性和环境交互作用与缺血性脑卒中的相关性分析
《中西医结合心脑血管病杂志》2020年第15期2526-2530,共5页李晓峰 高永俊 崔重林 杨旭 李新毅 王征 
临汾市科技计划项目(No.1924)。
目的探讨C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1130864和rs1800947)和环境交互作用与缺血性脑卒中(IS)发生的相关性。方法采用病例对照研究,连续收集IS病人236例和非IS对照者270例,采用PCR-RFLP对CRP基因SNP(rs1130864和rs1800947...
关键词:缺血性脑卒中 C反应蛋白 单核苷酸多态性 单体型 交互作用 环境 
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