家族调查

作品数：24被引量：9H指数：2
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Ⅲ度房室传导阻滞一家族调查及致病基因研究被引量：1
《心血管康复医学杂志》2016年第4期443-445,共3页张金春 李千会 陈昱 张亚臣 
目的:调查一家族的III度房室传导阻滞及其可能的致病基因。方法:对一家族性房室传导阻滞患者家族的所有成员进行病史采集、体格检查、心电图及超声心动图等检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用外显子组测序及突变分析寻找可能的致病...
关键词：房室传导阻滞 心律失常 心性 系谱 
家族性Fahr病一家系报告被引量：2
《中华脑血管病杂志（电子版）》2012年第3期38-39,共2页吴迎春 王哲 王俊梅 
Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症，国内蒋雨平1983年首次报道，病因不详，为家族遗传性疾病，临床罕见。本科收治1例Fahr病，并通过家族调查，现报道如下：
关键词：家族性FAHR病 一家系报告 家族性特发性基底节钙化 家族遗传性疾病 脑血管病 家族调查 沉着症 
世界最大耳聋家族调查
《今日科苑》2007年第17期71-73,共3页吴米麓 
在吉林省长春市，隐藏着一个庞大的“耳聋家族”。8代706人中，有74人失聪，其中11人是先天性耳聋。这不仅在国内罕见，在世界上已知的资料中也是最大的。
关键词：耳聋 家族 世界 长春市 吉林省 先天性 
先天性桡骨发育不全一例报告
《医用放射技术杂志》2006年第4期92-92,共1页刘亚利 佟颖昭 
先天性桡骨发育不全为胚胎早期骨形成障碍所致的先天性畸形，临床较为少见，我们遇到一例。报告如下：患儿．女性，3个月，头胎足月顺产，出生时体重3千克，母乳喂养。体检：营养发育中等，心肺无异常，头面、躯干、下肢及左上肢无畸形...
关键词：先天性畸形 桡骨发育不全 骨形成障碍 出生时体重 胚胎早期 足月顺产 母乳喂养 营养发育 家族调查 遗传病史 
肿瘤坏死因子-α基因启动子-850位多态性与强直性脊柱炎相关性研究(病人和13个家族调查)被引量：2
《实用预防医学》2006年第3期505-508,共4页肖征宇 侯志铎 陈肃标 林玲 
广东省医学科研立项课题(A2003506)
目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的基因启动子-850位点多态性对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对33名AS患者、13个家庭的AS患者一级亲属39名以及187名正常对照者...
关键词：强直性脊柱炎 易感基因 TNFα基因启动因子 
一家三姊妹同患多发性肌炎
《卒中与神经疾病》2004年第6期396-396,共1页宁景春 杨晓苏 周利民 肖圣华 李蓉 
关键词：多发性肌炎 家族调查 肌酸激酶 肌电图 
先天性家族性多掌骨、多拇指指节、多指、多腕骨畸形一例报道
《中华手外科杂志》2004年第1期64-64,共1页汉吉健 厉彦卓 吴乃亮 
关键词：先天性家族性多掌骨畸形 先天性家族性多拇指指节畸形 先天性家族性多指畸形 先天性家族性多腕骨畸形 家族调查 
急粒M_(2b)t(8;21)t(14;21)易位(附家系调查)
《临床血液学杂志》2001年第6期277-277,共1页艾工文 孙旦澄 孟秀琴 
关键词：急性粒细胞性白血病 易伯逊易位 家族调查 
1型和2型糖尿病可共存于同一个家族
《国外医学情报》2001年第6期44-44,共1页刘耀辉 
据《临床内分泌与代谢》杂志报道,人类白细胞抗原(HLA)介导的相互作用可能揭示了在1型和2型糖尿病之间所存在的遗传联系。瑞典马尔摩Lund大学的Tiinamaija
关键词：Ⅰ型糖尿病 Ⅱ型糖尿病 家族调查 
遗传性多发性骨软骨瘤1家族报告被引量：1
《四川肿瘤防治》2000年第3期199-199,共1页任忠怀 李平 罗才旭 
关键词：遗传性 多发性骨软骨瘤 家族调查 
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