甲型血友病

作品数：203被引量：232H指数：7
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F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期486-489,共4页李涛 侯巧芳 刘红彦 肖海 张波 刘石岭 杨艳丽 张朝阳 丁雪冰 廖世秀 
河南省科技攻关计划项目（162102310294）;国家自然科学基金（81501336）;河南省医学科技攻关计划项目（201602249）
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女...
关键词：甲型血友病 F8基因 新发突变 产前诊断 基因诊断 
山东省血友病患者的病例信息分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期458-461,共4页康佩佩 房云海 秦敬民 程彦 安立 张丛笑 张雪芹 滕彬 张心声 
山东省医药卫生科技发展计划项目（2007HW130）;山东省档案局科技项目（2015-09）
目的根据山东省血友病患者的登记信息，总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征，为血友病防治工作提供依据。方法对2010年1月至2015年4月在山东省血友病诊疗中心病例信息管理中心登记注册的1979例血友病患者的相关资料...
关键词：甲型血友病 乙型血友病 登记 患病率 
10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期127-132,共6页李汶 胡晓 高伯笛 李麓芸 廖怡 唐雪梅 汤卫琳 卢光琇 
目的 分析10个家系中甲型血友病（hemophilia A,HA）患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法 应用聚合酶链反应（polymerase chin reaction,PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatogr...
关键词：甲型血友病 凝血因子Ⅷ 基因诊断 连锁 
F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期405-408,共4页綦凌燕 金春莲 林长坤 任梅红 董文翰 孙开来 
“十五”国家科技攻关课题（2004BA720A04）
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基...
关键词：长距离PCR 倒位PCR 甲型血友病 尼基因 
联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2004年第1期80-82,共3页钟昌高 李麓芸 卢光琇 
湖南省社会发展科技项目基金 (1 0 1 3- 8)~~
目的　提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法　采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果　...
关键词：St14(DXS52)位点 VNTR FⅧ基因 (CA)n重复多态性 诊断 甲型血友病 
甲型血友病家系成员的基因连锁分析和携带者检出被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1998年第6期384-385,共2页石红松 杨爱德 
甲型血友病（ｈｅｍｏｐｈｉｌｉａＡ，ＨＡ）是一种性连锁隐性遗传病，是由ＦⅧ的基因缺陷所引起。男性发病，女性是致病基因的携带者和传递者，目前对本病尚无有效的根治方法。因此，在ＨＡ家系中检出致病基因的携带者，是防止血友病...
关键词：甲型血友病 血友病 基因连锁分析 
PCR法分析甲型血友病Ⅷ因子基因HindⅢ多态性位点检测携带者被引量：5
《中华医学遗传学杂志》1998年第2期78-80,共3页武守山 李艳华 崔和勤 谢跃生 郑俊国 潘秀英 张海莲 赵瑞蒲 张庆波华 
煤炭系统留学回国人员科研基金
目的探讨ＰＣＲ法对甲型血友病Ⅷ因子基因ＨｉｎｄⅢ多态性位点分析检测携带者。方法用ＰＣＲ扩增６个甲型血友病患者家系和２０７条无亲缘关系的Ｘ染色体的Ⅷ因子基因１９内含子，用ＨｉｎｄⅢ酶切进行Ａｍｐ－ＲＦＬＰｓ分析。结果查...
关键词：甲型血友病 HindⅢ多态性 Ⅷ因子基因 PCR 
东北地区正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用被引量：17
《中华医学遗传学杂志》1998年第1期31-34,共4页金春莲 林长坤 宋军 姜莉 董文翰 张学 孙开来 
目的探讨中国正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态分布，为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用ＰＣＲ方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体６０人，男１２人，女４８人，总计１０８条Ｘ染色体。结果共检出８种等...
关键词：甲型血友病 基因诊断 VNTR 中国 遗传多态性 
应用PCR／RFLPs对甲型血友病携带者的诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》1995年第2期107-109,共3页石奇珍 吕联煌 张学敏 
应用ＰＣＲ／ＲＦＬＰｓ对甲型血友病携带者的诊断石奇珍，吕联煌，张学敏甲型血友病是一种最常见的Ｘ连锁隐性遗传性出血性疾病，是由凝血因子Ⅷ基因缺陷所致［１］。发病几乎全为男性，女性为携带者，其诊断可通过测定ＦⅧ组分进行判...
关键词：血友病 甲型 携带者 凝血因子Ⅷ PCP RFLP 
应用凝血Ⅷ因子基因Bc1　Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
《中华医学遗传学杂志》1995年第2期109-110,共2页滕葵 周郁 李厚钧 张宇红 
解放军全军医药卫生科研基金
应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限...
关键词：甲型 血友病 携带者 凝血因子Ⅷ 多态性 基因 
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