刘石岭

作品数:3被引量:7H指数:2
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供职机构:郑州大学人民医院更多>>
发文主题:产前诊断产前检测核酸杂交微阵列比较基因组杂交微缺失更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《重庆医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
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F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期486-489,共4页李涛 侯巧芳 刘红彦 肖海 张波 刘石岭 杨艳丽 张朝阳 丁雪冰 廖世秀 
河南省科技攻关计划项目(162102310294);国家自然科学基金(81501336);河南省医学科技攻关计划项目(201602249)
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况,同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女...
关键词:甲型血友病 F8基因 新发突变 产前诊断 基因诊断 
微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期240-243,共4页冯战启 胡和平 毛长青 王定占 刘磊 刘石岭 景治安 刘红彦 
国家自然科学基金(81501336)
目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomichybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,应用aCG...
关键词:5q35缺失综合征 G显带 比较基因组杂交 非平衡易位 
应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究被引量:4
《重庆医学》2016年第23期3256-3257,共2页王红丹 冯战启 娄桂予 刘红彦 黄飞飞 刘石岭 
国家自然科学基金资助项目(81501336;81270488)
目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其...
关键词:产前诊断 核酸杂交 基因组 可行性研究 微阵列比较基因组杂交 室间隔缺损 
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