假性甲状旁腺功能减退

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重组人生长激素治疗假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型1例
《天津医科大学学报》2025年第2期174-176,共3页胡乃琪 李正娉 刘戈力 姜丽红 
天津市卫生健康科技项目(重点学科专项)(TJWJ2022-XK008)。
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种临床上罕见的内分泌遗传疾病,在日本、丹麦的发病率分别约为0.34/10万、1.1/10万,目前我国尚无该病流行病学资料[1]。PHP以低血钙、高血磷及终末器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为主要特征。根据注射外源...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良 重组人生长激素 
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并糖调节受损1例报告
《中国实用内科杂志》2025年第2期168-171,共4页颜菊 刘艳 徐寒松 陈永华 丁梦薇 陈佩铟 张赟 
贵州省卫生健康科研项目(2025GZWJKJXM1174);贵州省中医药管理局中医药、民族医药科学技术研究专项(202500519);贵州省名中医传承工作室建设项目石恩骏贵州省名中医传承工作室。
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是指甲状旁腺素(PTH)在机体生物学作用下降,因常染色体显性遗传或新发基因突变导致外周靶细胞对PTH抵抗引起的遗传性疾病[1]。其具有与甲状旁腺功能减退症类似的生化表现,因受累...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 糖调节受损 甲状旁腺素 
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型一例
《临床内科杂志》2024年第11期790-791,共2页王小玉 朱瑶君 程宗佑 刘精东 宋薇 
患者,女,14岁,因“发作性四肢抽搐5月,加重3天”于2022年2月25日来我院就诊。5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述症状持续1~2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬伤...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型 GNAS基因 
假性甲状旁腺功能减退症一例
《中国临床新医学》2024年第10期1172-1174,共3页陈凯璧 姚辉 
1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因“发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余”收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科。患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形。家长自觉患儿1岁至就诊时身高增...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 GNAS基因 Albright遗传性骨营养不良 G蛋白偶联受体 
以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期363-370,共8页丁玲 蒋晓红 
国家重点研发计划发育编程及其代谢调节重点专项(2022YFA0807300);江苏省卫生健康委员会老年健康科研课题(LKM2022050);常州市医学重点学科项目(CZXK202201)。
回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 骨骼畸形 低血钾 高血压 血磷 
1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症合并低钾血症的临床和遗传特征分析
《中华内分泌代谢杂志》2024年第6期525-528,共4页徐静尊 尹雪瑶 
国家自然科学基金(82300973)。
回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症的年轻女性患者,反复发作肢体无力伴双上肢搐搦,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾;基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结...
关键词：Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症 甲基化缺失 低钾血症 
GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习
《中国实验诊断学》2024年第6期741-744,共4页王梦蝶 孙大华 姚玮莎 张磊 
假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, P...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 高磷血症 血清甲状旁腺激素 低钙血症 致病基因 新发突变 Α亚基 G蛋白 
以下肢疼痛伴麻木感为首诊的假性甲状旁腺功能减退症1例
《中国乡村医药》2024年第11期44-45,共2页贺达海 徐连忠 周金良 姚聪 王蕾 
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液学...
关键词：下肢疼痛 麻木感 假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 高磷血症 遗传性骨营养不良症 甲状旁腺激素 
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症1例报告及文献复习
《安徽医药》2024年第4期760-764,I0003,共6页郑文静 江黎晨 张楠 章诗琪 薛丽萍 胡红琳 
安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026)。
目的 报道1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习。方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2022年3月31日收治的1例以反复双下肢搐搦、乏力...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 亚临床甲状腺功能减退 低钙血症 STX16基因 诊断 
假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2024年第4期290-293,共4页马倩蓉 金燕子 马丽莉 薛捷文 张庆 
国家自然科学基金地区科学基金资助项目(项目编号:82060251)。
患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个...
关键词：基底神经节疾病 假性甲状旁腺功能减退症 癫痫 病例报告 
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