云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 歌舞伎

歌舞伎: 作品数：555被引量：262H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：艺术文学更多>>; 相关作者：朱琴李玲燕青曹元华王瑞林更多>>; 相关机构：中国艺术研究院中国戏曲学院南京信息工程大学北京外国语大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家社会科学基金江苏省教育厅哲学社会科学基金国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>

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KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析被引量：2: 《中国优生与遗传杂志》2022年第5期803-807,共5页卢慧敏段丽芬叶磊王晓辉边成褚嘉祐杨昭庆; 云南省应用基础研究联合基金专项(202001AY070001-273);云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)。; 目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结...; 关键词：歌舞伎综合征先天性心脏病主动脉弓断裂 KMT2D基因新发变异