歌舞伎

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歌舞伎面谱综合征疾病特征与人工耳蜗植入
《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期30-33,共4页王倩 王淑为 于司函 李佳楠 
国家重点研发计划(2021YFF0702302);解放军总医院青年自主创新科学基金项目(22QNFC032)。
本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工耳蜗植...
关键词：Kabuki综合征 人工耳蜗植入 常染色体显性遗传 
KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期471-474,共4页张丹莉 石雪冬 李建磊 周立飞 王文艺 张萍萍 李亚丽 
河北省医学科学研究课题计划(20240038)。
歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病。报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT2D基因存在c.675...
关键词：歌舞伎面谱综合征 KMT2D基因 移码突变 治疗 病例报告 
10q23.1q23.32缺失综合征合并Kabuki综合征1例报道
《重庆医学》2024年第20期3199-3200,共2页雷蓓蓓 李欢欢 闫军 
重庆市区域医学重点学科建设项目(渝卫办科教发〔2016〕190号)。
10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3]。Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86000,在我国的发病率也尚无确切统...
关键词：10q23缺失综合征 歌舞伎面谱综合征 KMT2D基因 拷贝数变异 病例报道 
歌舞伎综合征新生儿5例的营养管理
《护理与康复》2024年第9期82-84,共3页周莲娟 袁天明 费强 冯万里 
浙江大学2021年省教育厅一般科研项目(自然科学类),编号Y202146087。
总结5例新生儿歌舞伎综合征的营养管理。营养管理要点:做好喂养评估并制定喂养计划、规范肠外营养管理、采用喂养促进措施优化肠内营养管理。经过治疗和护理,5例患儿均好转出院。
关键词：歌舞伎综合征 营养管理 新生儿 护理 
日本商业戏剧的特征研究
《戏剧之家》2024年第22期10-12,共3页严楚晴 
日本商业戏剧与日本商业剧场间存在紧密关系,日本商业戏剧的演出需求推动了商业剧场的发展,同时,商业剧场为日本戏剧提供了展示的机会,由松竹株式会社经营的歌舞伎、集合式商业运营的宝冢歌剧团以及企业化的四季剧团中可见,日本商业戏...
关键词：日本商业戏剧 歌舞伎 宝冢歌剧 四季剧团 
5例歌舞伎面谱综合征的临床及遗传学特点分析
《浙江医学》2024年第12期1314-1316,1324,共4页唐威 杨志锋 唐兰芳 
国家自然科学基金项目(82070028);浙江省中医药创新团队(2022)。
目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母...
关键词：歌舞伎面谱综合征 肺畸形 遗传学 KMT2D KDM6A 
KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期546-550,共5页樊海珍 王燕梅 武运红 贾利芳 王丽红 沈艳生 
CAAE癫痫科研基金(CJ-B-2021-19)。
目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验...
关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因 特殊面容 发育迟缓 泌尿系统畸形 
KMT2D基因变异相关歌舞伎综合征1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期356-362,共7页黄娟 李秋雨 吉炜 郭晓峰 林少勇 胡晓虹 
目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关...
关键词：发育障碍 歌舞伎综合征 KMT2D基因 基因变异 
歌舞伎剧场的近代转型及身份确认
《戏剧艺术》2024年第1期187-196,共10页方军 
作为一种东方传统演剧艺术,日本歌舞伎在近代转型的过程中依托了剧场这一个重要的支点。歌舞伎领域的资深从业者、新型知识分子、政界人士、产业资本等,均从不同方面卷入了近现代歌舞伎剧场的身份塑造。近现代歌舞伎剧场的身份确立,是...
关键词：歌舞伎 剧场 转型 西方演剧观 东方独特性 
KMT2D基因变异所致歌舞伎综合征1例
《山东大学学报（医学版）》2024年第2期90-95,共6页董佳宁 张飘飘 徐芬芬 赵红洋 
“泉城学者”建设工程(P-20230825-0025)。
目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome, KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断。方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证。结果 先证者为6岁5个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓、惊厥发作、脑电...
关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因 特殊面容 家系基因检测 
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