性别发育异常

作品数：51被引量：120H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：唐达星张潍平杨屹陈光杰宋宏程更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院中国医科大学重庆医科大学更多>>
相关期刊：《青春期健康》《国际遗传学杂志》《临床小儿外科杂志》《天津医科大学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金浙江省教育厅科研计划国家临床重点专科建设项目北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
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完全性雄激素不敏感综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2159-2162,共4页李晓 孟黎明 姚红梅 
山东省教育厅课题“以岗位胜任力为导向的妇产科学专业学位研究生临床能力培养研究”(SDYJG21216)。
目的本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏感综合征的临床症状,以供临床诊断参考。方法对1例因“原发性闭经”就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄...
关键词：雄激素不敏感综合征 性别发育异常 睾丸女性化综合征 原发性闭经 
性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2000年第6期31-32,共2页吴青平 李雯 
目的 :研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特征。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果 :在 6例性别发育异常患者中检测出 4例患者的SRY基因、DYZ基因。 6例患者的染色体均异常 ...
关键词：性别发育异常 分子遗传学 细胞遗传学 PCR 
性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》1999年第5期22-22,27,共2页刘萍 刘平 杨善志 余元勋 孙国梅 葛冰磊 
采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８ 例性别发育异常患者进行ＳＲＹ 基因检测，３ 例４６，ＸＸ男性患者中２ 例ＳＲＹ基因呈阳性，１ 例呈阴性，３ 例４６，ＸＹ 女性患者中２ 例ＳＲＹ 基因呈阳性，１ 例呈阴性，还有１ 例４６ ，ＸＹ...
关键词：PCR 性别发育异常 SRY基因 诊断 
11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析
《中国优生与遗传杂志》1996年第2期16-18,共3页余元勋 少玉成 
采用ＰＣＲ方法结合核型和病理检查，对１１例性发育异常患者检测了ＳＲＹ基因并进行分析。４例４６，ＸＸ患者基因组ＤＮＡ中有ＳＲＹ基因，３例４６，ＸＹ患者基因组ＤＮＡ中没有ＳＲＹ基因，提示ＳＲＹ基因突变是导致性发育异常的重...
关键词：SRY基因 性别发育异常 遗传病 检测 
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