红细胞生成性

作品数:71被引量:46H指数:5
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红细胞生成性原卟啉病并发肝脏病变三例临床病理特征观察被引量:4
《中华病理学杂志》2017年第10期704-707,共4页师杰 李晓青 卢朝辉 
目的探讨红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)并发肝脏病变的临床及肝脏病理学改变。方法回顾性分析2011年7月至2014年8月3例EPP并发肝脏病变的临床资料及穿刺组织病理资料,并结合相关文献进行复习。结果3例...
关键词:原卟啉病 红细胞生成性 活组织检查 针吸 诊断 鉴别 
4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析被引量:8
《临床肝胆病杂志》2017年第7期1332-1335,共4页李晓青 师杰 赖雅敏 张博为 武丽娜 朱丽明 张涛 钱家鸣 
目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因...
关键词:原卟啉病 红细胞生成性 黄疸 皮炎 光变态反应 
黄疸、肝脾肿大原因待查一例被引量:1
《协和医学杂志》2016年第5期392-397,共6页李晓青 张博为 
本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患...
关键词:黄疸 肝脾肿大 红细胞生成性原卟啉病 
X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2016年第10期702-705,共4页王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义 欧阳云淑 粟春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军 
目的:报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系,并对其5-氨基酮戊酸合成酶2(ALAS2)基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料,进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序,测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病...
关键词:卟啉病 红细胞生成性 遗传性疾病 X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因 光老化 
黄疸伴光过敏
《协和医学杂志》2016年第1期61-65,共5页严雪敏 杨毅 李景南 鲁重美 
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP),为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因"乏力伴...
关键词:红细胞生成性原卟啉病 黄疸 光过敏 
先天性红细胞生成性卟啉病1例报告被引量:1
《临床儿科杂志》2005年第10期682-682,704,共2页何艳燕 刘燕云 
关键词:先天性红细胞生成性卟啉病 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 暴露部位 临床特征 尿卟啉 
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