儿童交替性偏瘫

作品数：48被引量：46H指数：5
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小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫5例临床表型与基因型分析
《山西医科大学学报》2024年第10期1352-1357,共6页周娜 武运红 韩虹 王文徽 郭佳佳 郭瑾 
目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料...
关键词：儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因 临床表型 基因型 癫痫 眼球运动异常 氟桂利嗪 
1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期134-139,共6页张玲 张飘飘 赵红洋 
目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>Cp....
关键词：儿童交替性偏瘫 ATP1A2 ATP1A3 Na^(+)/K^(+)-ATP酶 ATP 
儿童交替性偏瘫误诊为癫痫1例报道
《长治医学院学报》2023年第2期135-136,139,共3页杨健 林志宏 郑建中 
儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要表现以反复发作的肌肉无力或瘫痪为特征,通常影响一侧躯体。其中,大多数病例是散发的,少数病例有家族史。现报道1例早期被误诊为癫痫的儿童...
关键词：儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因 氟桂利嗪 
吴旭教授针刺治疗儿童交替性偏瘫的经验
《中国针灸》2021年第1期77-79,共3页邹琴 鲍超 李建兵 李彦彩 
全国名老中医“吴旭工作室”专项研究课题项目:国中医药人教发(2016)42号。
介绍名老中医吴旭教授针刺治疗儿童交替性偏瘫的临证经验。吴老以经络辨证为主导,结合脏腑理论,提出"三阴为本,虚风为标"的病因病机,治以补虚培元、疏肝息风。选穴以足三阴经腧穴为主,注重补肾;采用以合谷、太冲穴对和风门、风市穴对为...
关键词：交替性偏瘫 针刺 名医经验 吴旭 
ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析被引量：2
《临床儿科杂志》2020年第11期817-820,共4页孙于林 杨光 万林 李志超 张凡 王静 石秀玉 邹丽萍 
国家自然科学基金面上项目(No.81671279);解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目(No.2019MBD-004)。
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月...
关键词：ATP1A3基因 CAPOS综合征 儿童交替性偏瘫 癫痫 
ATP1A3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习被引量：1
《癫痫与神经电生理学杂志》2020年第4期244-247,共4页刘开宇 黄栋 姜军 刘洪栋 杨再兰 陈云 李晓缓 邱钟燕 
儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏诊。随着分子生物学技术的发展,2012年Heinzen等和Rosewich等两个独立的研究小组几乎同时发现ATP1A3基因为...
关键词：交替性偏瘫(AHC) ATP1A3基因 新生突变 儿童 
头针联合综合康复治疗儿童交替性偏瘫2例观察
《中国中西医结合儿科学》2020年第2期157-160,共4页郭智宽 翟红印 张勇 崔文哲 王鹏亮 
目的观察头针联合综合康复治疗对儿童交替性偏瘫的疗效。方法对2例经基因检测的儿童交替性偏瘫患儿病情进行分析,并给予头针及综合康复治疗。结果2例儿童交替性偏瘫患儿经治疗智力、运动功能均得到提高。结论交替性偏瘫发病越早,病情越...
关键词：儿童交替性偏瘫 罕见病 康复治疗 
儿童交替性偏瘫合并癫痫一例
《中国小儿急救医学》2019年第8期636-638,共3页陈晓青 董琰 张淑敏 李小亚 金超 
儿童交替性偏瘫( alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种早期发病的神经发育障碍,主要表现为反复发作的交替性偏瘫、发作性眼球运动异常、肌张力不全,少数患儿可合并癫痫发作,绝大多数患儿智力运动发育落后于同龄儿童.现将1...
关键词：交替性偏瘫 癫痫发作 儿童 眼球运动异常 肌张力不全 发育障碍 早期发病 反复发作 
儿童交替性偏瘫的基因型与表型相关性被引量：2
《中华儿科杂志》2018年第11期811-817,共7页李淑品 张月华 杨小玲 陈娇阳 曾琦 张静 吴希如 
国家重点研发计划（2016YFC0904401）;国家自然科学基金（81571265）;高等学校博士学科点专项科研基金（20130001110071）
目的探讨儿童交替性偏瘫（AHC）患儿的ATP1A3基因型与表型的相关性。方法本研究为回顾性病例研究。收集2005年8月至2017年12月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊及病房住院的AHC患儿病例资料，采集患儿及其家系成员外周血DNA，采用San...
关键词：偏瘫 儿童 基因型 表型 
儿童交替性偏瘫误诊一例
《山西医药杂志》2018年第16期1994-1995,共2页石凯丽 杜丽君 张临霞 王燕梅 杜东海 
患儿女,4岁。因发热伴咳嗽2d,抽搐1次入院,于2016年10月入我院。患儿2d前出现发热,咳嗽有痰少许,无呕吐,入院前数小时抽搐1次,主要表现为意识未完全丧失,双眼右侧凝视、右侧肢体僵直约数十秒后右侧肢体活动减少、无力。曾于生后4个月时...
关键词：儿童交替性偏瘫 AHC 烟雾病 线粒体脑肌病 奥卡西平 
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