儿童先天性

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儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
《临床儿科杂志》2025年第4期278-285,共8页孙琪青 陈蒙蒙 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异 
儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期308-312,共5页程明 王冬梅 苏畅 巩纯秀 
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L212037)。
先天性高胰岛素血症是儿童低血糖的最常见原因,其遗传学病因和致病机制复杂,临床表现异质性高。诊断延迟及治疗不及时会遗留永久性脑损伤,如癫痫、精神运动发育迟滞。现就本病的分子遗传、影像定位、治疗及随访结局中的新进展进行综述,...
关键词：儿童 低血糖 先天性高胰岛素血症 
儿童先天性心脏病术后抗生素相关性腹泻预测模型的构建与验证
《实用医学杂志》2025年第5期683-690,共8页刘冬丽 全梓林 钟灵秀 陈琦琦 蔡文巧 庄森培 魏莹 潘惠仪 林雅文 
广东省医学科研基金项目(编号:A2024702)。
目的探讨儿童先天性心脏病术后发生抗生素相关性腹泻(antibiotic-associated diarrhea,AAD)的影响因素,构建列线图预测模型,并进行验证。方法回顾性分析2022年7月至2024年7月儿科重症监护室(PICU)先心病手术患儿临床资料,分为AAD组、非...
关键词：儿童 先心病 抗生素相关性腹泻 影响因素 预测模型 列线图 
5岁以下儿童先天性颈胸段脊柱侧凸中长期手术疗效与并发症分析
《中华小儿外科杂志》2025年第3期237-243,共7页张策飞 刘福云 许可 胡伟明 夏冰 赵裕丰 王子立 李冲豪 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190384)。
目的评估5岁以下儿童先天性颈胸段脊柱侧凸的中长期手术疗效和并发症。方法回顾性分析2007年1月至2022年1月郑州大学第三附属医院骨科手术治疗的先天性颈胸段脊柱侧凸患儿27例的临床资料,其中男14例,女13例,年龄为(1.9±1.0)岁,范围在0....
关键词：脊柱侧凸 颈椎 胸椎 矫形术 儿童 
1990-2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的疾病负担及未来趋势预测研究
《中国当代儿科杂志》2025年第3期347-353,共7页黄冰怡 赵芹 彭丹莉 王曼伊 赵倩雯 
目的分析1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病和疾病负担情况,预测2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率,为儿童先天性出生缺陷的预防提供参考。方法利用2021全球疾病负担研究(Global Burden of Disease Stu...
关键词：先天性出生缺陷 疾病负担 Joinpoint回归模型 疾病预测 儿童 
可溶性生长刺激表达基因2蛋白和氨基末端B型利钠肽在儿童先天性心脏病围手术期的变化及其临床意义
《医学研究与战创伤救治》2025年第2期149-155,共7页孔祥萦 孟雅玲 顾群 
国家自然科学基金(82370376);国家重点专科建设项目(2024年度)(Cz1320240102);江苏省科教能力提升工程(ZDXK202230)。
目的探讨氨基末端B型利钠肽(NT-proBNP)和可溶性生长刺激表达基因2蛋白(sST2)在简单型和复杂型儿童先天性心脏病(CHD)外科体外循环(CPB)手术前后的变化及其临床意义。方法回顾性分析2022年1月至2023年12月在南京医科大学第一附属医院心...
关键词：先天性心脏病 可溶性生长刺激表达基因2蛋白 氨基末端脑利钠肽前体 儿童 围手术期 
1例儿童先天性心脏病术后乳糜胸合并切口愈合不良的护理
《妇儿健康导刊》2025年第4期127-130,共4页陈佩雯 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20224ZD1278)。
心脏外科术后发生乳糜胸会影响患儿预后,若同时伴有切口愈合不良的情况,会延缓患儿术后康复,延长住院时间,增加家庭的经济负担。为预防患儿不良情况的发生,进一步改善术后预后效果,需采取有效、合理的护理干预手段。给予先天性心脏病术...
关键词：先天性心脏病 儿童 术后 乳糜胸 切口愈合不良 护理 
儿童先天性胆总管囊肿磁共振胆胰管成像特点及其诊断价值
《肝脏》2025年第2期258-261,282,共5页周琦芳 武林 陈萌萌 
江苏省自然科学基金(面上)项目(BK20201175)。
目的分析儿童先天性胆总管囊肿(CCC)磁共振胆胰管成像(MRCP)特点及其诊断价值。方法2020年1月—2023年12月苏州大学附属儿童医院收治CCC儿童90例,纳入同期进行MRI检查正常患儿50例作为对照组,比较CCC组、对照组一般MRI资料,分析CCC分型...
关键词：先天性胆总管囊肿 磁共振胆胰管成像 Todani分型 
儿童先天性半椎体畸形的自然病程
《脊柱外科杂志》2025年第1期18-23,共6页郑光彬 王章富 洪正华 
浙江省卫生健康科技计划项目(2022KY437)。
目的观察儿童先天性半椎体畸形的自然病程,探讨是否所有的先天性半椎体畸形都需要早期手术干预。方法回顾性分析2009年9月—2018年12月首次就诊的46例先天性半椎体畸形患儿的影像学资料。所有患儿初诊年龄为0~8.2(1.9±1.7)岁,末次随访...
关键词：儿童 脊柱 骨疾病 发育性 脊柱侧凸 
1990—2021年中国14周岁以下儿童先天性心脏疾病疾病负担水平及其变化趋势
《医学新知》2025年第2期123-130,共8页陈果 黄子睿 程雁 杨旻 
国家自然科学基金面上项目(82072134)。
目的分析1990—2021年我国14周岁以下儿童先天性心脏疾病(congenital heart disease,CHD)的疾病负担及其变化趋势。方法根据2021年全球疾病负担研究(Global Burden of Disease Study 2021,GBD 2021)数据库,分析1990—2021年我国0~14岁儿...
关键词：先天性心脏疾病 疾病负担 发病率 死亡率 伤残调整寿命年 变化趋势 
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