发育障碍性疾病

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瓷娃娃、熊猫宝宝和威尔森氏症等
《家庭医学（下半月）》2019年第9期20-21,共2页卫文 
在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢...
关键词：特发性肺动脉高压 成骨不全症 发育障碍性疾病 多发性硬化病 苯丙酮尿症 地中海贫血 耳聋综合征 高血氨症 
从蛛丝马迹中察觉儿童自闭症
《家庭医学（下半月）》2018年第1期34-35,共2页董芳 
华华今年3岁了,平时活蹦乱跳的,但就是不爱说话。幼儿园老师是这样描述的：“孩子在幼儿园不爱说话,不与别的小朋友玩,常自己钻到桌子下面拨弄玩具汽车轱辘。可是,当大家都在安静听老师讲故事时,他却在教室内乱跑。”华华妈妈给医生的...
关键词：儿童自闭症 自闭症儿童 电视广告 幼儿园老师 发育障碍性疾病 语言发育迟缓 孤独症 刻板行为 精神发育迟滞 核心症状 
广泛性发育障碍
《家庭医学（下半月）》2017年第5期20-21,共2页杨兴洁 刘华清 
广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病，大多数开始于罂幼儿期，但一般都在5岁之前就已表现比较明显，起病的年龄越小，症状越严重。我国1000个儿童中约有1个儿童发病，男孩比女孩更容易发病，比例为1．33～16：1...
关键词：广泛性发育障碍 发育障碍性疾病 婴幼儿时期 易发病 幼儿期 发病率 患病后 症状 
玻璃娃娃——成骨不全
《家庭医学（下半月）》2014年第10期12-13,共2页刘昆 
成骨不全（osteoge nesis imperfecta）是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病、瓷娃娃或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结...
关键词：全身性结缔组织疾病 耳聋综合征 发育障碍性疾病 玻璃 皮肤异常 多发性骨折 成骨不全 代谢紊乱 
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