干皮病

作品数：256被引量：232H指数：8
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着色性干皮病继发眼部肿瘤2例:鳞状上皮病变和非典型纤维黄色瘤
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2025年第1期28-35,共8页刘璐 杨宇婧 龚岚 毕颖文 
目的:探讨着色性干皮病(XP)继发眼表肿瘤的临床病理及免疫组织化学特征。方法:回顾性分析。收集2000年至今复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治的2例着XP继发眼表肿瘤患者的临床资料,分析组织学形态、免疫组织化学标记及预后,并复习相关文...
关键词：着色性干皮病 非典型纤维黄色瘤 眼表肿瘤 继发性 鳞状细胞癌 
胃癌组织中着色性干皮病基因F的表达与病理特征的相关性分析被引量：1
《医学临床研究》2023年第10期1601-1603,共3页王菁菁 王晓锋 
【目的】探讨胃癌组织中着色性干皮病基因F(XPF)的表达与临床病理特征的关系。【方法】收集82例胃癌患者癌组织及癌旁组织标本,比较不同组织中XPF阳性表达率。同时收集患者的临床资料,观察不同病理特征的胃癌患者癌组织中XPF表达情况。...
关键词：胃肿瘤/病理学 着色性干皮病/遗传学 
着色性干皮病研究进展
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期876-880,共5页胡诗琪 洪培铭 蔡祥胜 杨翌 谢英俊 
广东省科学技术厅协同创新与平台环境建设-国际科技合作项目专题(2020A0505100062)。
着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生。该病有...
关键词：着色性干皮病 XPC基因 基因治疗 
XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系
《检验医学》2023年第3期235-239,共5页李牧 龚东亮 徐黎明 彭荣 
上海市卫生健康委员会项目(202040029);上海市青浦区卫生健康委员会科研项目(w2021-15);上海市中西医结合学会资助项目(2020-33)。
目的探讨DNA损伤修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的相关性。方法选取女性乳腺癌患者562例(乳腺癌组)、女性体检健康者572名(正常对照组)。收集所有研究对象的一般资料和乳腺癌患者的临床病理资料。采...
关键词：着色性干皮病基因组C 基因多态性 乳腺癌 
核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2022年第22期1730-1735,共6页胡丽竹 王静 王秋红 杨舟 黄昱 高敬 陈健 王彬 刘蕊 徐贤 彭楠 王卉 邓玉娇 王丽强 陈海旭 马琳 邹丽萍 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000707、2017YFC0908402);国家老年疾病临床研究中心开放课题(NCRCG-PLAGH-2019004);首都卫生发展科研专项(首发2022-1-5081)。
目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对...
关键词：核苷酸切除修复 科凯恩综合征 着色性干皮病 临床特征 基因突变 
着色性干皮病继发的面部恶性雀斑样痣、恶性黑色素瘤和基底细胞癌1例被引量：1
《皮肤病与性病》2022年第5期418-420,共3页喻光莲 寸玥婷 代子佳 王莹 刘彤云 
云南省皮肤与免疫性疾病临床医学中心(2X2019-03-02)。
1临床资料患者女,30岁。因“面部黑褐色斑疹30年,斑片、斑块20年,肿物3月”于2021年7月来我院就诊。患者自诉半岁时日晒后双侧面部出现红斑,无水疱、糜烂等皮损,逐渐出现散在黑褐色斑疹,无自觉症状,皮损逐渐增多。10岁时左面部出现一个...
关键词：左面部 着色性干皮病 恶性黑色素瘤 基底细胞癌 临床资料 恶性雀斑样痣 自觉症状 斑疹 
核苷酸修复交叉互补基因3在恶性肿瘤中的研究进展
《新疆医学》2022年第9期1095-1098,共4页刘晨 唐津天 黎旺红 王瑞宾 王伯庆 
国家自然科学基金(项目编号:82160571)
核苷酸修复交叉互补基因3(Excision repair cross-complementation group 3,ERCC3)又称XPB,RAD25和TFIIH。ERCC3属于核苷酸剪切修复家族中的一员,它通过核苷酸的剪切修复(nucleotide excision repair,NER)的方式保护脱氧核糖核苷酸。ER...
关键词：脱氧核糖核苷酸 色素性干皮病 恶性肿瘤 交叉互补 核苷酸剪切修复 XPB 
兄弟同患着色性干皮病继发面部皮肤癌2例
《临床皮肤科杂志》2022年第9期547-548,共2页张晓岑 何伟 王宝庭 何酉丰 祁洁 
1病历摘要例1.男,藏族,39岁;例2.男,藏族,36岁。2例患者系同父同母兄弟,均于30余年前面部出现大小不等的褐色斑片,日晒后加重,平素眼睛畏光,日晒后易流泪,皮损逐年增多,蔓延至全面部于2021年1月12日就诊于我科。例1于5年前左下眼睑处出...
关键词：着色性干皮病 癌 基底细胞 癌 鳞状细胞 
着色性干皮病并发巨大鳞状细胞癌被引量：1
《临床皮肤科杂志》2022年第5期286-288,共3页陈旭娥 盛良 马婷 
报告1例着色性干皮病并发巨大鳞状细胞癌。患儿男,10岁。因面部褐色斑疹十年并左眼周、鼻部溃疡3年就诊。皮肤科检查:面部针尖到绿豆大褐色、暗棕色色素沉着斑,多发性边缘不规则深在性溃疡,多个菜花状增生物,左睑丧失正常形态,左下睑外...
关键词：着色性干皮病 癌 鳞状细胞 
XPC基因rs2279017位点多态性与食管癌易感性的研究被引量：1
《中华疾病控制杂志》2021年第10期1194-1197,共4页段培芬 周燕 冯向先 
山西省高等学校哲学社会科学项目(2019W099);山西省软科学研究计划项目(2019041048-4)。
目的探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C, XPC)位点多态与长治市食管癌的关系以及主要危险因素的交互作用。方法采用成组匹配病例对照研究的方法,对150例食管癌患者和176例对照者进行问卷调查,应用实时荧光定量聚...
关键词：食管癌 着色性干皮病基因组C 基因多态性 交互作用 
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