Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金卫生部科技专项基金梧州市科学研究与技术开发计划项目更多>>
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β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1462-1465,共4页陈唯 余永雄 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 
广西梧州市科技计划项目(201902224)。
目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋...
关键词：中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法 珠蛋白基因测序 
厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期13-15,共3页孔德佳 黄秋英 王旭东 郭奇伟 周裕林 李庆阁 
国家自然科学基金科学青年基金项目(编号:81101323);厦门大学大学生创新创业训练计划项目(编号:DC2013149)
目的调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义。方法收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧...
关键词：地中海贫血 Α珠蛋白基因 熔解曲线 流行病学 
合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2005年第3期23-24,42,共3页李德发 祖莹 孙平 李长钢 陈运生 
目的　检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的 β地中海贫血患儿基因突变类型。方法　血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW ,“一管法”测红细胞渗透脆性 ,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量 ,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类...
关键词：α/β地中海贫血 突变 基因诊断 
单管多重聚合酶链反应对缺失型HbH患者α珠蛋白基因的分析
《中国优生与遗传杂志》2003年第6期36-37,共2页王沙燕 张阮章 石之嶙 徐辉 戴勇 
目的　探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法。为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法　采用单管多重聚合酶链反应 (PCR)技术 ,对 2 0例正常对照组及 4 0例HbH病患者的α珠蛋白基因进行了鉴定。结果　在 4 ...
关键词：地中海贫血 Α珠蛋白基因 单管多重聚合酶链反应 缺失型HbH病 分子诊断 
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