Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析被引量：1
《临床儿科杂志》2021年第5期338-340,共3页任振敏 黄丽兰 刘四喜 李长钢 陈运生 
目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为...
关键词：当β地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 中间型地中海贫血 ααα^(anti 3.7) ααα^(anti 4.2) 
α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析被引量：7
《临床检验杂志》2019年第2期105-108,120,共5页李育敏 陈亚琼 张水兰 阚丽娟 张兵 汤花梅 张秀明 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062)
目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应...
关键词：α地贫 Α珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-55 点突变 表型 
中间型地中海贫血的诊断分析及文献复习被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2015年第2期75-79,共5页李欣瑜 刘勇 许吕宏 方建培 
国家卫生和计划生育委员会临床重点学科(地方病-地中海贫血)项目资助(1311200006107)~~
目的探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路。方法选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归。本研究遵循的程序符合中山大学...
关键词：地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 HbH-CS病 血红蛋白电泳 电泳 毛细管 
1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测被引量：9
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2014年第3期138-142,共5页李欣瑜 陈素琴 许吕宏 刘勇 方建培 
目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-...
关键词：地中海贫血 中间型 α珠蛋白基因三聚体 多重PCR DNA序列测定 
合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2005年第3期23-24,42,共3页李德发 祖莹 孙平 李长钢 陈运生 
目的　检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的 β地中海贫血患儿基因突变类型。方法　血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW ,“一管法”测红细胞渗透脆性 ,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量 ,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类...
关键词：α/β地中海贫血 突变 基因诊断 
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