云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- Β-珠蛋白

Β-珠蛋白: 作品数：65被引量：126H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生生物学更多>>; 相关作者：曾溢滔黄淑帧曾雅畅刘德培周代锋更多>>; 相关机构：广西医科大学中国医学科学院北京协和医学院南方医科大学广西医科大学第一附属医院更多>>; 相关期刊：《科学通报》《中医学报》《中华血液学杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划深圳市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>

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贵州地区15例罕见β-地中海贫血携带者基因型及表型分析被引量：5: 《中国医药导报》2023年第20期97-100,133,共5页吴鹏谢丹吴江芬王磊李頔黄盛文; 国家自然科学基金资助项目(81960040);贵州省科技计划项目(黔科合平台人才[2020]5011、黔科合支撑[2019]2808、黔科合基础[2019]1206)。; 目的对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20...; 关键词：地中海贫血 Β-珠蛋白 Sanger测序点突变基因型基因表型