Β地贫

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新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析
《西北国防医学杂志》1997年第4期260-261,共2页余伍忠 李厚钧 周常文 张宇红 仇东辉 
本文研究受军队卫生科研基金资助
目的:研讨新疆的11例β地中海贫血的基因突变.方法:应用PCR/ASO技术进行基因分析.结果:鉴定为CDs41/42(—TTCT)基因突变,其中汉族8例、维吾尔族2例、瑶族1例,均为杂合体.维吾尔族中的这种突变型系首次报道.这些先证者都有地贫症状,伴有...
关键词：地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 寡核苷酸探针杂交 
PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告
《西北国防医学杂志》1992年第3期4-6,共3页李厚钧 周常文 余伍忠 刘德祥 
本课题由总后卫生部科研基金资助
本文报告采用^(32)P标记的寡核苷酸探针与聚合酶链式反应(PCR)扩增的β珠蛋白基因的特异DNA片段进行分子杂交,鉴定β地中海贫血(地贫)的基因突变,检出1例病人为地贫基因突变(IVS-1-5G→C)的杂合子,为临床开展其它遗传病及病毒、肿瘤等...
关键词：Β地中海贫血 基因诊断 聚合酶链式反应 寡核苷酸杂交 
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