Β地中海贫血

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昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期481-485,共5页郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 
云南省“高层次人才培养支持计划”青年拔尖人才专项(YNWR-QNBJ-2019-159);昆明医科大学第一附属医院“535”高层次人才学科带头人(2023535D08)。
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医...
关键词：Β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数 
miR-144在β地中海贫血中的表达及作用研究
《中国实验血液学杂志》2025年第2期491-497,共7页杨兰 凌玲 杨帆 杨蕾 戴志晨 郁多男 
国家自然科学基金面上项目(81470277,81870096)。
目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用。方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情况;qRT-PCR法检测野生型(WT)小鼠...
关键词：miR-144 红系分化 Β地中海贫血 
1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例分析
《佛山科学技术学院学报(自然科学版)》2025年第2期26-29,共4页刘意 谢东德 
目的通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平。方法结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者ɑ和β-地中海贫血...
关键词：αβ复合地中海贫血 taiwan residentsβ^(0)基因缺失 --^(SEA)ɑ^(0)缺失 
输血依赖型β地中海贫血中沙利度胺联合输血治疗的应用效果及安全性分析
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第2期150-153,共4页孙晓艳 
分析沙利度胺+输血治疗在输血依赖型β地中海贫血中的治疗情况。方法 我院于2020年5月~2024年1月时间段随机抽选40例输血依赖型β地中海贫血患者进行研究,对比组(20例,输血治疗)与分析组(20例,沙利度胺+输血治疗),比对两组各项实验室指...
关键词：输血治疗 输血依赖型β地中海贫血 肝功能指标 肾功能指标 
复方丹参片联合脾切除治疗重型αβ地中海贫血1例
《蛇志》2024年第4期501-503,共3页林忠生 黄国林 潘振南 莫丹丽 陈相武 
广西壮族自治区中医药局中医药自筹经费科研课题项目(项目名称:中药丹参施治αβ复合型地中海贫血脾切除术后观察,项目编号:GZZC2019271)。
报道1例重型αβ-地中海贫血(地贫):α-地贫1基因杂合子(--^(SEA)/αα)复合β-基因突变TATAboxnt-28(HBB:c,-78A→G)/β-基因突变CD 41~42(HBB:c,124~127 delTTCT)地贫双重杂合子患者。患者自幼贫血,随着年龄增长,症状逐年加重,需要输...
关键词：重型αβ地中海贫血 脾切除 复方丹参片 
罕见β-地中海贫血CD5(-CT)21例分析
《广西医科大学学报》2024年第12期1653-1657,共5页刘莉莉 葛毅媛 赖柏如 杨立业 
阳江市高水平重点医疗卫生科研项目(No.2023001)。
目的:分析罕见β-地中海贫血(简称β-地贫)CD5(-CT)(HBB:c.17_18delCT)携带者的基因型和血液学特征。方法:采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型,并对其血液学数据进行回顾性分析。结果:DNA测序检出21例罕见β-地贫基因CD5(-CT)携带者...
关键词：罕见突变 Β地中海贫血 CD5(-CT) 基因测序 新发突变 
沙利度胺对β地贫患者生长发育和脏器参数的影响
《川北医学院学报》2024年第10期1356-1360,共5页林滔 石青峰 庄燕妮 王利 罗琼 杨潍嘉 
广西壮族自治区桂林市科学研究与技术开发计划项目(20210227-10-6)。
目的:探究沙利度胺对β地中海贫血患者身高增长和脏器参数的影响。方法:52例β地中海贫血患者予以沙利度胺治疗,同时进行为期2年的治疗随访,观察其治疗前后身高增长情况、第二性征发育、女性月经情况及肝脾超声和心脏超声、心脏MRI T2*...
关键词：Β地中海贫血 沙利度胺 身高增长 肝脾肿大 三尖瓣反流 
一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第5期398-400,405,共4页庄倩梅 刘春强 颜梅珍 王耿 蔡丽怡 
泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目(2022N037S)。
通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表...
关键词：Β地中海贫血 基因检测 基因型 血液学 血红蛋白测定 杂合子 表型 
第三代测序在重型β地中海贫血患者allo-HSCT术后供体基因嵌合比例监测中的应用研究
《中华检验医学杂志》2024年第9期1059-1066,共8页李琳琳 黄一芳 黄运花 潘丽秋 吴祖浩 林发全 
国家自然科学基金(82201913);广西卫健委自筹课题(Z-A20230482);广西医科大学大学生创新创业计划(202210598003)。
目的应用第三代测序技术监测重型β地中海贫血患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后供体基因嵌合比例的变化,并初步探讨该技术在allo-HSCT术后早期供体基因嵌合比例监测中的应用价值。方法病例分析。以2022年6—7月在广西医科大学...
关键词：Β地中海贫血 造血干细胞移植 第三代测序 嵌合状态 
PGT-HLA联合脐血移植治疗重型β地中海贫血1例
《临床血液学杂志》2024年第7期512-514,共3页魏自秀 马倩英 马转珍 成娟 
甘肃省药品监督管理局科研项目(No:2021GSMPA009)。
为探索重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿的治愈方案,改善此类患儿的预后及生存,现回顾性报道1例β-TM患儿的临床资料及诊疗经过。患儿,女,5岁9个月,出生后3个月余在外院诊断为β-TM,接受常规输血及祛铁治疗,其父母通过...
关键词：重型Β地中海贫血 人白细胞抗原 植入前遗传学检测 脐血移植 
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