半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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以大量蛋白尿起病的半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1355-1357,共3页孙嫱 孟群 刘小荣 
国家自然科学基金青年项目(81600551)。
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症,还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大量蛋白尿起病的半乳糖血症患儿的...
关键词：半乳糖血症 蛋白尿 儿童 
以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页郭红梅 郑必霞 金玉 
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先...
关键词：半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 
半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期603-605,共3页王宇阳 刘哲伟 常会波 王立文 吴建新 
目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因（GALT基因）突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿，分离其外周血淋巴细胞，提取总RNA，RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA；将PCR产物亚克隆至T—easy载体，筛选阳...
关键词：半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 基因突变 
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