半乳糖血症

作品数：77被引量：171H指数：7
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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页徐凌燕 王天骄 杨茹莱 赵正言 
国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf...
关键词：GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 
新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析被引量：4
《中华儿科杂志》2017年第2期104-108,共5页杨茹莱 童凡 洪芳 钱古柃 吴鼎文 赵正言 
浙江省卫计委科技计划（2014KYA255）
目的探讨新生儿半乳糖血症（GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料...
关键词：半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后 
尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例
《中华儿科杂志》2016年第4期299-300,共2页童凡 黄新文 洪芳 钱古柃 赵正言 杨茹莱 
浙江省卫生厅科技项目（2014KYA124）
例1女，因“新生儿筛查发现半乳糖（galactose）（包括半乳糖和1一磷酸半乳糖）增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症（galactosemia，GAL）筛查，血半乳糖浓度122mg／L（正常〈100mg／L），生后7d召回复查时无主诉不适；
关键词：尿苷二磷酸葡萄糖 酶缺乏症 半乳糖血症 新生儿筛查 糖浓度 召回 
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