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11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习被引量：2
《现代肿瘤医学》2023年第5期927-931,共5页刘雯 王敏 兰帅奇 胡杰英 
河南省科技攻关项目(编号:222102310636)。
目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征...
关键词：t(16 21)(p11 q22) TLS/FUS-ERG融合基因 染色体易位 急性髓系白血病 
母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期514-517,共4页林琳 赵琛 吕艳春 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析,探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析,应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)...
关键词：Xpter-p11.22缺失 1q21.3-qter重复 平衡易位 染色体微阵列分析 荧光原位杂交技术 
伴t(2;13)(q11;p11)特殊易位的儿童急性淋巴细胞白血病反复复发1例报道
《医学信息》2021年第20期190-192,共3页孙燕 王绪栋 王兆辉 常光妮 罗荣华 
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤[1]。随着化疗方案的优化组合和危险度分层诊疗,我国儿童ALL五年无事件生存率(event free survival,EFS)达到79.9%,St.Jude儿童医院达到93.5%[2,3]。染色...
关键词：急性淋巴细胞白血病 t(2 13)(q11 p11) 特殊易位 
46,XY,t(2;16)(q37;p11.2)平衡易位一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期495-495,共1页冯丽娟 李守霞 郭红霞 平慧 王志刚 郝润英 
患者男,25岁,结婚3年,其妻怀孕3次,第一胎孕25周左右B超检查发现胎儿腹水较多而引产。第二胎孕24周左右B超检查发现胎儿畸形再次引产。第三胎孕50天左右B超检查发现胚胎停育而流产。夫妇双方表型正常,非近亲结婚,经查体及超声检查生殖...
关键词：非近亲结婚 服药史 B超检查 患病史 胎孕 胚胎停育 放射性物质 超声检查 
46,XX,t(1;21)(q12;p11.2)平衡易位一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期928-928,共1页平慧 李守霞 梁淳 陈丁莉 
患者女,27岁,结婚3年,G3P1,前两次怀孕均于50天左右发生胚胎停育。后生育一女,外貌、智力均正常。夫妇双方生殖系统无明显异常,表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史,无不良嗜好。患者有一妹,未婚,表型正...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 胚胎停育 家系成员 染色体检查 
伴t(8;17)(p11;q24)易位8p11骨髓增殖综合征一例报告及其受累基因的克隆
《中华血液学杂志》2018年第12期1036-1039,共4页张修文 陈梅玉 晁红颖 刘洁 陈苏宁 张日 周民 卢绪章 王谦 
国家自然科学基金青年基金(81500103);江苏省自然科学基金面上项目(BK-20151230);常州市高层次卫生人才培养工程(2016CZLJ027).
伴FGFRI异常的髓系和淋巴系肿瘤又称8p11骨髓增殖综合征(EMS),是一种罕见的侵袭性血液肿瘤,其致病机制主要为定位于染色体8p11的FGFR1基因发生断裂重排,与不同的对手基因形成融合,最终导致FGFR1的酪氨酸激酶异常激活,从而使正常造血细...
关键词：骨髓增殖 综合征 基因 FGFR1 克隆 易位 淋巴系肿瘤 酪氨酸激酶 
乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病1例报道被引量：4
《南京医科大学学报（自然科学版）》2018年第7期1014-1016,共3页孙维英 姜玉 卢绪章 张日 
国家自然科学基金(81500103);江苏省自然科学基因(BK-20151230)
伴t（8;16）（p11;p13）易位的急性髓系白血病（acute myelogenous leukemia,AML）是一种非常罕见的白血病亚型,主要分子机制为位于染色体8p11的MYST3（MOZ）基因和位于16p13的CREBBP（CBP）基因发生断裂重排而致使细胞发生致瘤性转化...
关键词：t(8 16)(p11 p13)易位 急性髓系白血病 乳腺癌 
合并t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期611-613,共3页王彪 曹祥山 刘德亮 华晓莹 严峰 凌云 杨斌 
常州市卫生科研项目（WKJ2007-3-001）
目的探讨1例合并t（8；16）（p11；p13）易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征。方法应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测。结果该例急性髓系白血病患者继发于...
关键词：MYST3基因 t(8 16)(p11 p13)易位 急性髓系白血病 弥散性血管内凝血 
t（3；7）（p26；p11．2）易位伴胚胎停育一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期860-860,共1页刘彩玉 王玉娟 蓝信强 
患者 男,31岁，因其妻有两次胚胎停育史而就诊。患者第二性征发育正常，精液常规检查正常。女方月经规律，每28天一次，每次4天-5天，妇科检查未见异常。
关键词：胚胎停育 易位 第二性征发育 精液常规检查 月经规律 妇科检查 患者 
t（16; 21）（p11；q22）急性髓系白血病九例报告并被引量：10
《中华血液学杂志》2016年第3期210-215,共6页欧阳敏 许兰平 王昱 主鸿鹄 秦亚溱 赖悦云 刘艳荣 江滨 黄晓军 江浩 
首都市民健康项目培育（Z131100006813026）
目的探讨t（16; 21）（p11；q22）急性髓系白血病（AML）的生物学及临床特征、疗效及预后。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京大学人民医院收治的9例初诊t（16; 21）（p11； q22 ）AML患者临床资料，并汇总国外文献报道的42例患...
关键词：易位 遗传 白血病 髓样 急性 临床特点 
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