PAX6基因

作品数：66被引量：72H指数：5
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全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测被引量：2
《眼科新进展》2017年第3期235-238,243,共5页王凯 张丹 郝朋 王犁明 李宁东 李轩 
国家自然科学基金资助(编号:81170884)~~
目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选...
关键词：全外显子组测序 眼前节发育不良 PAX6基因 
常染色体显性遗传眼球震颤家系的临床表型及致病基因的研究被引量：1
《眼科新进展》2014年第11期1042-1044,共3页布娟 刘敬 李爱军 陆遥 庞宏蕾 刘峰 王乐今 
国家自然科学基金资助(编号:81300789)~~
目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究。方法选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间...
关键词：先天性眼球震颤 常染色体显性遗传 PAX6基因 FRMD7基因 GPR143基因 
先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究被引量：4
《眼科新进展》2007年第6期420-423,共4页陈琳琳 刘红梅 李栋 张劲松 张学 
国家科技公关(863)计划项目基金资助(编号:2002BA711A07)~~
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。...
关键词：先天性无虹膜 突变 PAX6基因 
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