云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PENDRED综合征

PENDRED综合征: 作品数：25被引量：83H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：柴永川吴皓袁永一张静常迎彬更多>>; 相关机构：空军军医大学（第四军医大学）上海交通大学上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院更多>>; 相关期刊：《中华内科杂志》《中华糖尿病杂志》《中华耳科学杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项北京市科技新星计划更多>>

检索结果分析

选择条件：

共条记录，以下是1-1

全选清除导出

视图：

排序：

SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例: 《中华糖尿病杂志》2024年第4期460-463,共4页李茹魏彦红武宝峰杨喜枫李梦男刘云峰; 国家自然科学基金(82073909);中央引导地方科技发展资金项目(YDZJSX20231A059);四个一批科技兴医创新计划项目(2023XM022)。; Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺...; 关键词：线粒体疾病糖尿病 PENDRED综合征 SLC26A4基因遗传性耳聋