PEUTZ-JEGHERS

作品数:62被引量:182H指数:8
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Peutz-Jeghers综合征患者临床特点及围手术期心理护理
《空军航空医学》2025年第1期80-83,共4页张肖敏 周晓楠 袁静雯 武林迪 孟媛媛 石玮 
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者的临床特点和围手术期心理护理体会。方法 选取2020年3月1日—2023年3月1日在空军特色医学中心普通外科行手术治疗的24例PJS患者为病例组,同期在普通外科行小肠手术的32...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 临床特点 手术 围手术期护理 心理护理 
Corrigendum to ‘A novel STK11 gene mutation (c.388dupG,p.Glu130Glyfs∗33) in a Peutz-Jeghers family and evidence of higher gastric cancer susceptibility associated with alterations in STK11 region aa 107–170’ [Gene Dis (9) (2022) 288–291]
《Genes & Diseases》2024年第2期1082-1083,共2页
A novel STK11 gene mutation (c.388dupG,p.Glu130Glyfs∗33) in a Peutz-Jeghers family and evidence of higher gastric cancer susceptibility associated with alterations in STK11 region aa 107-170被引量:1
《Genes & Diseases》2022年第2期288-291,共4页Giovanna Forte Filomena Cariola Katia De Marco Andrea Manghisi Filomena Anna Guglielmi Raffaele Armentano Giuseppe Lippolis Pietro Giorgio Cristiano Simone Vittoria Disciglio 
This work was supported by the Italian Association for Cancer Research(IG grant N.23794 to C.S.),by the Italian Ministry of Health“Ricerca Corrente 2018e2020;2019e2021”to C.S.,and by the Italian Ministry of Education,University and Research(MIUR)“PRIN-Research Projects of National Relevance”(PRIN 2017,N.2017WNKSLRLS4)to C.
Peutz-Jeghers syndrome(PJS)is a rare autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous pigmentation and gastrointestinal(GI)hamartomatous polyposis and is associated with an increased risk of gastrointestinal...
关键词:STK11 Jeghers alterations 
内镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers巨大十二指肠息肉71例临床研究被引量:5
《中国实用内科杂志》2022年第1期73-77,共5页张同真 肖年军 宁守斌 孙涛 巫锦程 李静 夏志波 
国家重点研发专项(2016YFC0107005)。
目的评估内镜下黏膜切除术(EMR)治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)巨大十二指肠息肉的安全性及有效性。方法收集2013年2月至2020年8月在空军特色医学中心确诊为PJS十二指肠息肉并经EMR治疗的病例资料,统计EMR治疗PJS十二指肠巨大息肉的完整...
关键词:内镜下黏膜切除术 PEUTZ-JEGHERS综合征 巨大十二指肠息肉 
一Peutz-Jeghers 综合征家系致病位点分析及产前基因检测
《中国计划生育和妇产科》2021年第7期94-96,共3页赵亚松 吕远 李闯 张志涛 陈浩暘 
国家自然科学基金(项目编号:81701462);辽宁省产科疾病临床医学研究中心及协同网络建设(项目编号:2016007014)。
目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测。方法详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应...
关键词:全外显子测序 STK11基因 PEUTZ-JEGHERS综合征 产前基因检测 
Peutz-Jeghers综合征伴子宫颈微偏性腺癌及卵巢环状小管性索肿瘤1例被引量:1
《临床与实验病理学杂志》2020年第5期626-627,共2页赵洁 田芳 王玥元 张登才 
患者女性,43岁,经期延长3年,下腹疼痛1个月,于2018年8月入院。体检:患者嘴唇、四肢可见散在黑斑。子宫颈轻度糜烂,触血阳性。患者分别于2004、2008、2016年就诊于当地医院,均诊断为结肠息肉,行开腹肠息肉切除术3次。家族史:父亲因骨肉...
关键词:卵巢肿瘤 子宫颈微偏性腺癌 环状小管性索肿瘤 PEUTZ-JEGHERS 病例报道 
Mutation analysis of related genes in hamartoma polyp tissue of Peutz-Jeghers syndrome被引量:2
《World Journal of Gastroenterology》2020年第16期1926-1937,共12页Zhi Zhang Fu-Xiao Duan Guo-Li Gu Peng-Fei Yu 
Supported by Major Projects of the Chinese PLA"Thirteenth Five-Year Plan"Logistics Research Subject,No.AKJ15J003;No.AKJ15J001;Incubation Project of Military Medical Science and Technology Youth Cultivation Program,No.17QNP023;Beijing Capital Medical Development Research Fund,No.Shoufa2020-2-5122.
BACKGROUND Peutz-Jeghers syndrome(PJS)is a rare disease with clinical manifestations of pigmented spots on the lips,mucous membranes and extremities,scattered gastrointestinal polyps,and susceptibility to tumors.The c...
关键词:PEUTZ-JEGHERS syndrome STK11 GENE LKB1 GENE Sequencing Genetic analysis 
64例Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因变异分析被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期862-865,共4页李蒙 孙涛 蒋宇亮 李静 宁守斌 周平 
目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DN...
关键词:PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因 基因变异 
MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用被引量:1
《世界最新医学信息文摘》2019年第71期251-251,254,共2页邓秀金 冯洁 赖颖君 梁秀玲 王志青 
广东省自然科学基金(2015A030310102)
目的探讨MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用价值。方法选取2010年至2019年南方医科大学南方医院消化研究所,31个经Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS家系患者作为检测对象,家系中表型正常的31名健康成...
关键词:MLPA技术 PEUTZ-JEGHERS综合征 基因突变 
早期小肠镜干预对Peutz-Jeghers综合征患者的影响被引量:5
《空军医学杂志》2019年第2期167-169,共3页李蒙 肖年军 周平 宁守斌 李静 
首都临床特色应用研究(Z151100004015215)
目的明确早期气囊辅助内镜(小肠镜)干预对Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者的影响。方法回顾性分析2008年1月—2018年1月期间于空军特色医学中心(原空军总医院)行小肠镜下治疗的PJS患者为研究对象(284例),将其按是...
关键词:早期干预 病例对照研究 PEUTZ-JEGHERS综合征 气囊辅助内镜 
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