云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PRADER-WILLI综合征

PRADER-WILLI综合征: 作品数：211被引量：280H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：宋红梅王艳罗飞宏王春枝何玺玉更多>>; 相关机构：北京协和医院复旦大学重庆医科大学山东大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市教育委员会重点学科基金博士科研启动基金更多>>

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甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较被引量：5: 《协和医学杂志》2014年第4期369-375,共7页王薇魏珉宋红梅邱正庆施惠萍赵时敏; 杨森科学研究委员会中国分会研究基金(2011-2012年);北京协和医院中青年基金(2012年); 目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)...; 关键词：Prader-Will综合征甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接探针扩增

Prader-Willi综合征病人的营养治疗被引量：9: 《肠外与肠内营养》2009年第1期40-42,共3页刘燕萍陈伟李杰宋红梅; 目的:探讨Prader-Willi综合征(PWS)病人营养治疗方法。方法:对4例PWS病人进行个体化控制总热量的低脂饮食干预,观察其对体质量变化和血糖、血脂水平的影响。结果:经个体化营养干预后(21～60 d),病人体质量减轻0～3.5 kg,快速增加体质量...; 关键词：PRADER-WILLI综合征营养治疗

甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征被引量：7: 《中国当代儿科杂志》2008年第4期485-488,共4页王薇吴晓燕宋红梅邱正庆魏珉; 国家重点基础研究发展计划(973计划)(资助号:2005CB522507);十五国家科技攻关计划项目(2004BA720A04);北京市科学技术委员会研发攻关类项目(D0906005040491); 目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PC...; 关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR 诊断儿童

Prader-Willi综合征的诊断与治疗进展被引量：16: 《中华儿科杂志》2006年第9期666-668,共3页吴晓燕宋红梅; Prader-Willi综合征最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常，主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域...; 关键词：PRADER-WILLI综合征治疗诊断 15号染色体平均死亡率肌张力低临床特征发育延迟

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