13基因

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Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习
《检验医学》2025年第2期154-159,共6页卢亚亚 王亚琼 彭慧芳 娄丹 
河南省医学教育研究项目(Wjlx2022113);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598)。
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病基因 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因 全外显子组测序 智力发育障碍 发育迟缓 
益生菌及盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病临床观察
《河南医学高等专科学校学报》2025年第1期6-10,共5页王煜东 何笛 郭珂珂 崔新新 
目的探讨益生菌及盐酸多奈哌齐治疗对阿尔茨海默病(AD)患者认知功能的影响,并分析认知功能与血清NOD样受体家族蛋白3(NLRP3)、可溶性CD22(sCD22)、钙黏蛋白13(CDH13)基因相关性。方法选取AD患者280例,随机数字表法分为对照组(基础治疗+...
关键词：阿尔茨海默病 益生菌 盐酸多奈哌齐 认知功能 NOD样受体家族蛋白3 可溶性CD22 钙黏蛋白13基因 
基于ARMS-PCR技术检测SLC39A13基因核苷酸多态性方法的建立
《河北科技大学学报》2024年第5期497-507,共11页郭冰茜 李萌钰 王瑞 王树松 冯惠勇 李天明 
国家科技支撑计划项目(2015BAD15B0501);中央引导地方科技发展资金项目(226Z7722G)。
为了实现核苷酸多态性(SNP)的精准分型,针对SLC39A13基因rs755555位点,建立基于荧光定量PCR的分子诊断技术。首先,分别设计rs755555位点及内参基因peptidylprolyl isomerase A(PPIA)的Taqman荧光ARMS-PCR检测引物和探针;其次,构建阳性...
关键词：分子生物学 人SLC39A13基因 ARMS-PCR 核苷酸多态性检测 实时荧光定量PCR 
拟南芥WRKY13基因表达载体构建及鉴定分析
《合肥工业大学学报（自然科学版）》2024年第10期1368-1371,共4页胡敏 宋慧 叶敏 陈逸凡 于鑫 樊婷婷 
国家自然科学基金资助项目(31872803)。
铁是植物生长所必需的微量元素,目前植物受到缺铁胁迫的现象广泛存在,严重影响了植物的生长,减少了作物的产量。因此筛选和克隆植物缺铁胁迫耐受基因对解决农业生产问题具有极大的科学价值和现实意义。文章以拟南芥为实验材料,通过聚合...
关键词：拟南芥 逆境胁迫 WRKY13基因 载体构建 GUS染色 
RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期586-590,共5页温汉英 吴轲 舒青青 何鑫 薛青霞 
衢州市科技攻关计划(2023ZD084、2023K183)。
目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生...
关键词：身材矮小 RPL13基因 脊柱骨骺干骺端发育不良 
环指蛋白213基因变异与血管相关疾病关系的研究进展
《中国脑血管病杂志》2024年第5期341-348,共8页曹芳 刘珺宇 郭雨欣 严俊霞 
中南大学研究生科研创新项目(1053320231820)。
环指蛋白213(RNF213)为烟雾病的易感基因,也与颅内动脉闭塞或狭窄、缺血性卒中、颅内动脉瘤、脑动静脉畸形等多种血管相关疾病有关。作者对RNF213基因变异与血管相关疾病的关系及其可能的机制进行综述,以期为该类疾病的预防、诊断和治...
关键词：环指蛋白213基因 血管疾病 综述 
凡纳滨对虾ATG13基因克隆及其功能分析
《南方农业学报》2024年第5期1471-1479,共9页黎国建 袁韵昊 钟键 骆俊良 杨世平 
国家自然科学基金项目(32073006);广东省农村科技特派员项目(KTP20210291);广东省南美白对虾现代种业产业园建设专项(K22219)。
【目的】克隆凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)自噬相关基因13(ATG13),并分析凡纳滨对虾ATG13基因的组织表达特征及其在外源刺激后的表达变化,为探究ATG13基因在凡纳滨对虾抗病原感染过程中的作用机制提供理论依据。【方法】采用PCR扩...
关键词：凡纳滨对虾 ATG13基因 自噬 哈维氏弧菌 Poly(I:C) 
3例CHDFIDD患儿的分子遗传学分析及文献复习
《新医学》2024年第4期292-297,共6页赵静 宣小燕 李红英 陈政芳 范晓萱 赵晓科 
江苏省妇幼保健协会科研基金(FYX202013)。
目的分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因。方法采用芯片捕获高通量测序技术对3例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外...
关键词：先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍 CDK13基因 CDK13相关疾病 全面性发育迟缓 智力障碍 
沉默PRR13基因对结直肠癌细胞增殖和凋亡的影响及其可能机制
《广西医学》2024年第5期731-738,共8页杨春勇 金若天 曲大鹏 
赤峰市自然科学科研立项课题(SZR21022)。
目的探讨沉默富脯氨酸多肽13(PRR13)基因对结直肠癌细胞增殖、凋亡的影响,并基于自噬相关蛋白、免疫细胞相关因子和Wnt/β⁃连环蛋白信号通路探讨其可能的作用机制。方法(1)检测正常人结直肠上皮细胞(FHC细胞)及人结直肠癌细胞(HCT116细...
关键词：结直肠癌 富脯氨酸多肽13 基因沉默 自噬相关蛋白 辅助性T淋巴细胞 Wnt/β⁃连环蛋白信号通路 体外实验 
大豆核因子GmNF-YA13基因的克隆及功能分析
《西北农林科技大学学报（自然科学版）》2023年第11期46-54,共9页翟莹 李铭杨 张军 于海伟 李珊珊 孙天国 赵艳 兰红宇 
黑龙江省省属高等学校基本科研业务费科研项目(145109506);国家自然科学基金项目(32101694)。
【目的】探究大豆核因子GmNF-YA13基因在大豆应对非生物胁迫中的生物学功能,为GmNF-YA13基因在抗逆育种中的应用奠定基础。【方法】以大豆北豆9号和烟草NC89的种子为供试材料,将大豆培养至第一片三出复叶展开后,分别进行干旱、高盐、低...
关键词：大豆 核因子Y GmNF-YA13基因 非生物胁迫 抗逆基因 转基因烟草 
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