21-羟化酶缺乏症

作品数：113被引量：228H指数：8
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一例21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的3年随访研究被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2021年第3期205-211,共7页邵明玮 刘艳霞 连梦青 赵霖 王芳 秦贵军 
国家自然科学基金(81974110)。
目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育,血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根...
关键词：21-羟化酶缺乏症 中枢性性早熟 CYP21A2基因 糖皮质激素 促性腺激素释放激素类似物 重组人生长激素 
非经典21-羟化酶缺乏症的家系研究及相关文献复习被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2019年第10期838-842,共5页王新玲 赵芳玉 吉米兰木买买提明 陈园 郭艳英 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2016D01C115)。
回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行CYP21A2基因分析。结果发现先证者存在复合杂合突变[点突变:p.Ile173Asn,p.(Ile237Asn,Val238Glu,Met240Lys),p.Val282Leu,p....
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 非经典21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析被引量：7
《中华内分泌代谢杂志》2019年第1期21-25,共5页舒剑波 张新杰 徐晓薇 邹倩倩 王朝 孟英韬 蔡春泉 林书祥 黄乐 吕玲 
天津市自然科学基金青年项目(16JCQNJC11900);国家自然科学基金项目(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170).
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 突变 
经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素疗效观察——附一家系报告被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2013年第12期1044-1047,共4页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 张会峰 虎子颍 袁倩 李晓玲 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项资金资助项目（第4014号）
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症（2l—OHD）患者的临床资料，采用PCR—DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21A2基因遗传学分析。序列分析发现先证者存在复合杂合突变（剪切点突变IVS2—13A—G和错义突...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
21-羟化酶缺乏症全基因测序诊断方法的建立被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2010年第4期325-329,共5页孙菲 陈霞 刘炳丽 乔洁 宋怀东 
目的建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法。方法通过基因序列比对，寻找CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P中碱基不同的位点，在差异明显处设计真基因的巢式PCR引物，通过对PCR扩增产物直接测序，评估该基因诊断方法的特异...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 CYP21A1P基因 假基因 
临床综述：21-羟化酶缺乏所致成人先天性肾上腺皮质增生症的治疗
《中华内分泌代谢杂志》2008年第4期444-447,共4页李一君(译者) 母义明(审校者) 
患者为18岁女性，有典型的21-羟化酶缺乏症，已达成人身高。出生时外生殖器呈两性畸形。生后3天检测17-羟孕酮（17-OHP）为16000ng／dl（483nmol／L），诊断为21-羟化酶缺乏症，即予氢化可的松，氟氢可的松及补盐治疗。6个月时进行了生...
关键词：21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 治疗 成人 肾上腺皮质危象 氢化可的松 氟氢可的松 综述 
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征被引量：13
《中华内分泌代谢杂志》2005年第1期43-46,共4页张波 陆召麟 王玥 陶红 
目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→...
关键词：经典型 患者 21-羟化酶缺乏症 突变 常见 基因型 临床特征 片段 外显子 基因组DNA 
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